糖原累積症
【概述】糖原累積症是指組織中糖原過多的一組疾病,有多種類型,由遺傳性酶的缺陷或糖原結構異常所致。【診斷】糖原累積症Ⅲ型 診斷靠酶學分析,並可根據酶學分析結果將GSD-Ⅲ分成不同亞型。【治療措施】1.糖原累積症...
求醫問藥;疾病手冊;消化內科血腦屏障或可對溶酶體貯積病提供非侵潤性療法
...子的傳輸系統。研究人員對患致命性神經疾病——溶酶體貯積病(lysosomalstoragediseases)的老鼠模型進行研究,發現該疾病使血腦屏障的血管發生特異性改變。研究人員利用這種改變對腦部進行基因治療,使得該疾病引起的神經損傷...
行業資訊;臨牀快報;心腦血管相關肝糖原累積病1例
【關鍵詞】糖原累積病分析1病歷摘要患兒,男,6歲,因“腹脹、走路不穩2+個月入院。患兒於入院前2+個月不明原因出現腹脹,無腹痛、腹瀉,無噁心、嘔吐,無發熱、咳嗽,上樓梯走路不穩,跌倒後不能自行站立,在當地...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2008年第5卷第1期糖原累積病
【概述】糖原代謝病是酶缺陷所致先天性糖代謝紊亂性疾病,多數屬常染色體隱性遺傳,發病因種族而異。【治療措施】治療用高蛋白、高葡萄糖飲食,多次餵養,以維持血糖正常水平,尤應於午夜加餐1次,以避免次晨低血糖...
求醫問藥;疾病手冊;兒科中國研究者研究分析了以肝腫大爲主要表現的Ⅰa型糖原累積病家系
...27卷第8期中國研究者對一個以肝腫大爲主要表現的Ⅰa型糖原累積病(GSD1a)家系進行了基因突變研究和分析。研究者收集GSDⅠa患者家系資料和親屬外周血標本,PCR法擴增葡萄糖-6-磷酸酶(G-6-Pase)基因的5個外顯子,並測序比對...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組中國研究者研究分析了以肝腫大爲主要表現的Ⅰa型糖原累積病家系
《中華消化雜誌》2007年第27卷第8期中國研究者對一個以肝腫大爲主要表現的Ⅰa型糖原累積病(GSD1a)家系進行了基因突變研究和分析。研究者收集GSDⅠa患者家系資料和親屬外周血標本,PCR法擴增葡萄糖-6-磷酸酶(G-6-作者:
行業資訊;臨牀快報;肝膽病糖原代謝病對小兒智力有影響嗎?
糖原代謝病是一種酶缺乏所引起的先天性糖原代謝紊亂性疾病,具有遺傳性。多數病兒是由於缺乏糖原分解酶以致組織中的糖原累積而造成本病。 糖原代謝病有13型。以O型表現最重,空腹出現低血糖伴抽搐是典型症狀,並可...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問中國研究者探討以痛風肌炎爲臨牀表現的糖原累積症
...中華風溼病學雜誌》2007年第11卷第9期中國研究者探討了糖原累積症的臨牀特徵、診斷和鑑別診斷。研究者分析了3例糖原累積症患者的臨牀表現、實驗室檢查、影像學以及病理活檢結果並進行相關文獻複習。結果發現3例患者中男...
行業資訊;臨牀快報;免疫系統腦內糖原減少是疲勞原因之一
...動導致疲勞的一個新因素,即運動時腦內儲存能量的物質糖原減少。 日本筑波大學教授徵矢英昭領導的研究小組通過動物實驗得出了上述結論。他們讓大白鼠以每分鐘20米的速度在跑步機上連續運動2個小時,然後測試大白鼠...
藥品天地;專業藥學;藥學研究半胱胺如何緩解胱氨酸貯積症症狀
有超過50種的被稱作溶酶體貯積病的人類疾病是在溶酶體——它們是細胞的垃圾處理器——無法用氨基酸轉運器來清除廢物時發生的疾病。如今,研究人員在線蟲中識別了一種叫做LAAT-1的特別的溶酶體轉運器,該轉運器可平衡氨...
藥品天地;專業藥學;藥學研究