凡-莫二氏綜合徵臨牀特點如何?
本病有以下特點: (1)往往於確診前數年即有頑固性大量水瀉病史,輕者呈間歇性,重者尤其是惡性病變者爲持續性,便色如淡茶水色,無粘液和膿血,排便量約3~10L,每天10~15次或更多,常伴腹痛。 (2)血鉀降低:主要...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;腹瀉防治300問一種導致胎兒嚴重畸形的基因被發現
...前未知的TMEM216基因變異可導致新生兒患上嚴重的美—格二氏綜合徵(Meckel-Gruber)和Joubert綜合徵,這兩種導致嬰兒嚴重畸形的疾病困擾着許多的家庭。而該致病基因的發現不僅會有助於降低畸形嬰兒的出生比例,也使科學家對胎...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組同一基因不同變異導致截然相反病症
...的特殊變異會導致IMAGe綜合徵,而該基因的變異還與貝威二氏綜合徵有關。同一基因的不同變異會導致截然相反的病症,這一發現爲科學家瞭解人類生長髮育的奧祕提供了新的線索。IMAGe綜合徵是一種極其罕見的發育異常疾病,...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第一節 交感神經功能亢進
...球突出,同側面部多汗。此稱爲波—佩(PourfourcluPeitit)二氏綜合徵。下丘腦後方病變或刺激時出現雙側瞳孔散大。 3.眩暈、耳鳴、頭痛、眼震、短暫性黑蒙、轉動頸部可誘發,此稱爲後部頸交感神經綜合徵(Barre-lieou氏綜合...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學研究人員發現一種癡呆相關基因
...。其它相關疾病,如貝敦氏病和Jansky-Bielschowsky病(比-詹二氏病,嬰兒型黑蒙性癡呆)分別影響兒童和嬰幼兒。大多數NCLs是隱性遺傳自父母。 成年人NCLs的常見症狀包括癡呆、智力遲鈍、運動障礙、抽搐和肌肉不協調。目前對...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組阻止切片的黴菌染色方法比較
...,PAS染色,Grialey氏醛品紅-PAS法染色(1.2.3),Grocott-Gomori二氏烏洛托品硝酸銀法染色(4.5),Mallory氏纖維蛋白改良法(2)及常規染色。 PAS染色胳改用0.2%淡綠代替蘇木紫作對比染色。Grialey氏醛品紅-PAS染色法,用1%高碘酸氧...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2004年第4卷第12期;檢驗與臨牀狗體內突變基因有望治療人眼失明
...然而犬類錐杆營養失調僅限出現於幾個品種。微型長毛達克斯獵狗(一種短腿長身的德國種獵犬)涉及錐杆營養失調的基因出現變異,但是標準硬毛達克斯獵狗和比特犬的錐杆營養失調基因基礎狀況卻不清楚。 這項研究是由...
行業資訊;臨牀快報;眼科男女紳言八
...有能立者。蓋精者,二五之萃①,人之本,德之輿②也。二氏③合下愛養完固,故其學易明易成,吾儒忽此,獨欠講明,講而弗信,欲掣④者也;信而守弗固,未有必成之志者也。【註釋】①二五之萃:二,指陰陽。五,指五行...
醫源資料庫;醫源圖書館;中醫古籍;食色紳言12維生素B2缺乏病
...並證明對大鼠有促進生長作用。但自從1938年Sebrell及Bulter二氏用核黃素缺乏膳食,對18名婦女引起核黃素缺乏病實驗成功後,使該病的防治及代謝研究進展甚快,世界各地相繼報道,40年代初侯祥川首先報告了我國的核黃素缺乏病...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學哪些原因可引起慢性腹瀉?
...退症 ⑤糖尿病性腸病 ⑥類癌綜合徵 ⑦凡莫二氏綜合徵 ⑧水電解質平衡失常 2)尿毒症 3)糙皮病 4)藥物性及食物過敏性慢性腹瀉 5)低丙種球蛋白血癥 6)免疫球蛋白A重鏈病 7)硬皮病 8)結腸...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;腹瀉防治300問