炎症介質
...胺的半衰期較短,約爲30~60min;之後便被組胺酶及N-甲基轉移酶和單胺氧化酶作用,轉化爲各種無活性的代謝產物隨尿排出。組胺在炎症中的作用如下:(1)舒血管活性:組胺可引起微動脈舒張,使毛細血管前阻力降低;使毛...
先天性家族性非溶血性黃疸
...合徵(crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又稱先天性葡萄糖醛酰轉移酶缺乏症、伴有膽紅素腦病(核...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病先天性非梗阻性非溶血性黃疸
...合徵(crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又稱先天性葡萄糖醛酰轉移酶缺乏症、伴有膽紅素腦病(核...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病Austin 型幼兒腦硫脂病
...徵特徵等。疾病病因遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。病理生理本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏,它是一種芳基...
疾病;風溼免疫科至靈膠囊
...加茚三酮試液1ml,加熱數分鐘,溶液顯藍紫色。(3)取腺嘌呤核苷(腺苷)對照品,加50%乙醇製成每1ml含2mg的溶液,作爲對照品溶液。照薄層色譜法(附錄ⅥB)試驗,吸取[含量測定]項下的供試品溶液20μl、上述對照品溶液1μl,分...
中成藥;中醫學;方劑學;方劑脂質沉積性肌病
...病,並常伴低酮性低血糖等全身性徵候。因肉鹼棕櫚酰基轉移酶缺乏引起的LSM,以Ⅰ型CPT缺乏者最爲常見。屬常染色體隱性遺傳,基因定位於1ql2。多在青少年時期發病,男性發病率較女性高。Ⅰ型CPT缺乏者臨牀特點爲肌痛、肌...
疾病;神經內科半乳糖血
...酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此爲經典的半乳糖血症,較爲常見;②半乳糖激酶缺陷:較爲罕見;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表異構酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕見。半乳糖血症均爲常...
疾病;生物學;代謝科;代謝性疾病半乳糖血症
...酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此爲經典的半乳糖血症,較爲常見;②半乳糖激酶缺陷:較爲罕見;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表異構酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕見。半乳糖血症均爲常...
生物學磷脂酰膽鹼-膽固醇酰基轉移酶缺乏
...ǎngùchúnxiānjīzhuǎnyíméiquēfá疾病別名卵磷脂膽固醇酰基轉移酶缺乏症疾病代碼ICD:N07.8疾病分類腎臟內科疾病概述1967年和1968年,Gjone和Norum最早報道了一種以蛋白尿、貧血、高脂血症和角膜混濁爲特點的家族性疾病。本病系家族...
疾病;腎臟內科轉甲基作用
...胱氨酸上而生成甲硫氨酸。甲硫氨酸由於ATP的作用變成S-腺苷酰甲硫氨酸,此化合物被用做甲基供體生成各種甲基化合物。作爲膽礆氧化形式的甜菜礆等也起甲基供體作用。甲基轉移反應不僅與含有甲基的膽礆、肌酸、腎上腺素...
生物學