歪斜指(趾)畸形矯正術
...一,約有30餘種綜合徵以上伴此種畸形。常合併有並指,短指畸形等。 3.X線片顯示遠端指間關節骨發育不全,呈三角形,或關節面呈斜行或中節指骨發育歪斜。 [適應證] 重度畸形影響功能的病側在6歲以後可手術矯正...
醫源資料庫;圖庫;醫學圖庫;手術圖庫;整形外科手術圖庫成人變異型Dandy-Walker畸形1例
...伸舌居中。四肢肌力、肌張力正常,脊柱呈生理彎曲,無短指(趾)及掌指畸形,病理反射未引出。心肺腹部檢查無異常。頭顱MRI平掃:雙側側腦室、第三、第四腦室明顯擴張,枕大池明顯擴張,與第四腦室相通,鄰近枕骨受壓...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第5期第五節 大骨節病
...因骺板軟骨被侵犯,早期化骨,骨生長早期停止,而引起短指和短趾畸形(圖17-12);發病越早,病變越重,長骨的生長髮育也越差,患者成年後身材矮小(大骨節病性侏儒)。圖17-12大骨節病雙手呈短指畸形 病理變化 ...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學第二節 多基因病
...形的產生。常見的這類先天畸形有脊椎裂、脣裂、齶裂、短指或缺指、先天性心臟病、先天性幽門狹窄、先天性髖脫臼、先天性腎缺乏、先天性巨結腸症等。舉幾例簡述如下。 (1)先天性心臟缺陷(congenitalheartdefects,CHDs)...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎復旦大學出生缺陷研究中心揭牌
...代謝方面的異常,如脣齶裂、並指(趾)、多指(趾)、短指,神經管缺陷、血友病、先天性耳聾、先天性心臟病、地中海貧血等。全世界每年大約有500萬出生缺陷嬰兒誕生,我國出生缺陷發生率更是觸目驚心:每年高達4-6%,...
醫學教育;科教新聞賀林院士:做一件事,就要努力做到最好
爲什麼有的家族會得短指(趾)症?這是有史以來記載的第一例孟德爾常染色體顯性遺傳病,近百年來作爲典型案例出現在各國教材中,科學家們卻爲它的致病之謎所困擾。一位中國科學家領導的研究團隊,先是發現了A-1型短指...
醫學教育;人物專訪二、先天畸形的發生原因
...先天性耳聾,大劑量應用新生黴素可引起先天性白內障和短指畸形等。某些抗驚厥藥物,如唑烷、乙內酰脲、三甲雙酮;某些治療精神病的藥物,如酚噻嗪、嗅化鋰、安非他明;某些抗凝血藥,如苄丙酮香豆素、肝素;某些激素...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;組織學與胚胎學疾病基因研究收穫近百自主知識產權
...鑑定了遺傳性牙本質基因、遺傳性兒童白內障基因、AI型短指基因、短—並指(趾)基因、遺傳性兒童失神性癲癇基因、遺傳性房顫基因等一批遺傳病基因,定位了鼻咽癌相關基因位點。這些原創性研究成果分別發表在《自然》...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組Alstrom綜合徵
...育不良,表現爲小的睾丸和極小的陰莖,不能生育。常有短指(趾)畸形。4.2胰島素作用遺傳性缺陷如能明確胰島素抵抗,應考慮到此類疾病。胰島素受體基因突變較常見的有3種:(1)A型胰島素抵抗:臨牀表現爲胰島素抵抗、...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2007年第7卷第10期《Cell》“垃圾”DNA的新啓示
...的重大發現將推動科學家們更好地瞭解連指、多指及異常短指((Kantaputra綜合徵)患者在基因序列正常的情況下疾病遺傳的相關機制。這一研究成果在線發表在11月23日的《細胞》(Cell)雜誌上。基因組上的渦輪基因組中僅有2%的DN...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組