46,XX男性和46,XX/45,X病例分析
...否有易位的Y染色體DNA片段的存在。但也有學者認爲可能由於基因突變,即受控於TDF的常染色體上的應答基因發生突變,進行自行表達,產生46,XX男性個體或存在嵌合體核型等。目前發現,除SRY基因外,還有其他一些與睾丸決定...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第1期第三節 染色體畸變綜合徵
...、染色體畸變綜合徵的概念。 染色體畸變綜合徵是指由於染色體異常而引起的疾病。由於它有多種臨牀表現,故稱爲綜合徵。通常如果沒有染色體物質明顯增多或減少。如一些染色體重排(平衡易位、倒位)就不一定引起表型...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第十五章 月經病--第一節 閉經
...化(男性假兩性畸形)是一種罕見的遺傳性家族性疾病,由於體表形態爲女性,常因無月經而來婦科就診。性染色體核型爲46,XY。過度的刮宮或嚴重的感染如結核等造成內膜損傷或粘連,哺乳時間過長使子宮內膜萎縮等,均可...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學先天性睾丸發育不全綜合徵是一種什麼病?
...爲47,XXY,即在正常46XY染色體上又多了一條性染色體X,由於性染色體異常,導致睾丸發育障礙,引起不育,並伴有性內分泌功能異常和某些先天畸形。其發病率大約爲每400名成活男嬰中有1名男嬰患病,在男性不育患者中約佔7%...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;不孕不育防治350問鋅與臨牀疾病關係的探討
...可致男性睾丸小、重量輕,精子量減少,導致男性原發性不育症。由於男性前列腺、睾丸與精液中鋅含量較多,特別是精液中含量比血漿高1000倍以上,鋅可與精子核內染色質的巰基結合,阻止染色體過早解聚,從而利於受精。其...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2009年第6卷第3期哪些疾病易引起肥胖症
...以至貪食,過多的能量便以脂肪形成儲存起來形成肥胖。由於食慾中樞靠近促性腺激素釋放激素分泌中樞,所以這些肥胖病人常發生性腺功能低下,表現爲閉經、性功能低下、生殖器官發育不全或萎縮,臨牀上稱爲肥胖性生殖無...
求醫問藥;專家門診;醫技討論性別分化及發育異常患者的護理對策
...爲睾丸;2例患者已結婚,性生活正常,不孕,行腹腔鏡下性腺切除術。 1.1.2真兩性畸形2例社會性別男性1例,染色體爲(46,XX),男性外陰有陰莖和睾丸,尿道下裂,B超示盆腔內有子宮和卵巢,乳房發育,有周期性下腹痛,...
資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2005年第2卷第11期營養失調對男性生育功能有何影響?
...呈幼稚型,27%伴睾丸下降不全。成人慢性營養不良可導致性腺功能低下。研究表明,嚴重的蛋白質匱乏可降低精液量和精子數,碳水化合物攝入不足或疾病所致低血糖可影響男性生殖器官,引起睾丸退變,間質細胞萎縮;高脂飲...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;不孕不育防治350問154例出生缺陷兒的染色體核型分析
...不良的主要原因。其特徵爲身材矮小、性發育障礙及女性不育症爲主要臨牀表現。典型的染色體異常核型爲45,x,(約佔50%);45,x/46,xx,(約佔25%)爲嵌合型。嵌合型是由於受精卵形成後,卵裂早期有絲分裂不分離所致。嵌合...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第13期;臨牀醫學不孕不育132例患者染色體分析
...2.27%,精液檢查主要是少精、死精,臨牀上表現爲不育。由於Y染色體上含有性別決定基因和精子生成基因,因此,Y染色體結構畸變,通常表現爲男性生殖系統的異常。長臂近端的缺失可能導致無精、不孕和身體矮小等[1]。Y染...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2006年第3卷第6期