巨幼紅細胞性貧血
...響所致的細胞核DNA合成障礙引起血細胞生成異常的貧血。由於細胞核和細胞漿的發育不平衡,紅細胞、粒細胞及巨核細胞的體積增大,呈現形態與功能均不正常的巨幼改變,常導致全血細胞減少。更新較快的胃腸道上皮細胞也會...
血液科;紅細胞疾病;血液系統疾病;疾病;貧血巨幼細胞性貧血
...響所致的細胞核DNA合成障礙引起血細胞生成異常的貧血。由於細胞核和細胞漿的發育不平衡,紅細胞、粒細胞及巨核細胞的體積增大,呈現形態與功能均不正常的巨幼改變,常導致全血細胞減少。更新較快的胃腸道上皮細胞也會...
血液科;紅細胞疾病;疾病;血液系統疾病;貧血營養性巨幼細胞貧血
...酸轉變成琥珀酸而參與三羧酸循環,此作用與神經髓鞘中脂蛋白形成有關,因而能保持含有髓鞘的神經纖維的功能完整性,當維生素B12缺乏時,可導致中樞和外周神經色鞘受損,因而出現神經精神症狀。維生素B12缺乏還可使中性...
疾病;兒科家族性載脂蛋白B100 缺陷症
...E78.8疾病分類:心血管內科,內分泌科疾病概述:家族性載脂蛋白B100缺陷症(familialdefectiveapolipoproteinB100,FDB)於1986年首次發現。在研究血漿膽固醇水平中等度升高的人羣時,Vega等注意到少數受試者的低密度脂蛋白(LDL)在體內分解代...
心血管內科;內分泌科;疾病遺傳性補體缺陷病
...顯性遺傳。另外補體缺陷也可分爲完全缺陷和部分缺陷。由於補體的調節特點和其結構間的相關性,在臨牀上,雖然大多數情況下都是所缺陷的補體成分水平明顯降低或檢測不到,而其他補體水平正常,但也有一些例外,如在純...
疾病維生素E 缺乏神經病
...心律失常。棘紅細胞增多症和色素性視網膜病主要見於β-脂蛋白缺乏症。疾病描述:維生素E在人體內的主要活性成分爲α-生育酚(tocopherol),是體內重要的脂溶性抗氧化營養素,維生素E包括8種生育酚,其中作用最強的是D(右旋)α-...
疾病;神經內科遺傳代謝病(肝豆狀核變性病)
...一種遺傳性代謝缺陷病,屬常染色體隱形遺傳。其特點是由於銅沉積在肝、腦、腎和角膜等組織,而引起一系列臨牀症狀。發病率約爲1/50萬-100萬。症狀體徵該病發病年齡、臨牀表現有明顯的個體差異,與地理環境、飲食結構...
疾病;兒科遺傳性代謝缺陷病
...或早或遲,發病前常有無症狀期,或症狀呈間隙發作;③由於代謝途徑受阻而導致對肝、腦、肌等組織的供能不足,如糖代謝障礙。先天性高乳酸血癥、脂肪酸氧化缺陷、線粒體呼吸鏈功能障礙等,臨牀常見低血糖、高乳酸血癥...
疾病;內分泌科老年人糖尿病周圍神經病
...胞水腫,軸索變性和節段性脫髓鞘。症狀體徵在老年人,由於糖代謝紊亂常常很輕微,不易被觀察到,周圍神經病可能是糖尿病的主要臨牀表現。病變可累及感覺、運動和自主神經,從而出現各種各樣的臨牀表現,但總體上可分...
疾病;老年病科成骨不全症
概述:成骨不全(osteogenesisimperfecta)是指由於結締組織紊亂即膠原形成障礙而引起的,以骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛等爲主要表現的先天性遺傳性疾病。即一種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病,具有遺傳性和家...
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