瀰漫性黃色斑瘤
...發生這類畸形的風險率即隨已有患者數增多而增高。多數染色體病患兒的親代核型都正常,由於生殖細胞發生過程出現染色體畸形而導致後代發病。這類患者的同胞再患該病的風險率與一般人羣相同;高齡產婦或有明顯誘變因素...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病全身彈力纖維碎裂症
...發生這類畸形的風險率即隨已有患者數增多而增高。多數染色體病患兒的親代核型都正常,由於生殖細胞發生過程出現染色體畸形而導致後代發病。這類患者的同胞再患該病的風險率與一般人羣相同;高齡產婦或有明顯誘變因素...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病彈性假黃瘤
...發生這類畸形的風險率即隨已有患者數增多而增高。多數染色體病患兒的親代核型都正常,由於生殖細胞發生過程出現染色體畸形而導致後代發病。這類患者的同胞再患該病的風險率與一般人羣相同;高齡產婦或有明顯誘變因素...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病系統性彈力纖維病
...發生這類畸形的風險率即隨已有患者數增多而增高。多數染色體病患兒的親代核型都正常,由於生殖細胞發生過程出現染色體畸形而導致後代發病。這類患者的同胞再患該病的風險率與一般人羣相同;高齡產婦或有明顯誘變因素...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病營養不良性彈力纖維病
...發生這類畸形的風險率即隨已有患者數增多而增高。多數染色體病患兒的親代核型都正常,由於生殖細胞發生過程出現染色體畸形而導致後代發病。這類患者的同胞再患該病的風險率與一般人羣相同;高齡產婦或有明顯誘變因素...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病遺傳性彈力纖維營養不良症
...發生這類畸形的風險率即隨已有患者數增多而增高。多數染色體病患兒的親代核型都正常,由於生殖細胞發生過程出現染色體畸形而導致後代發病。這類患者的同胞再患該病的風險率與一般人羣相同;高齡產婦或有明顯誘變因素...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病馬凡綜合徵
...平:對宮內胎兒作染色體檢查,能早期診斷和預防常見的染色體病、脆性X染色體綜合徵、染色體斷裂綜合徵以及與染色體異常相關的惡性腫瘤,也可以預測胎兒的性別,有利於性連鎖遺傳病的預防。常用的材料是羊水中脫落細...
疾病;心血管內科羊水檢查
...陷。產前診斷中可將先天性遺傳性關病分爲三大類:1.染色體病:由於遺傳或環境因素引起染色體的數目及結構上的異常造成的疾病。在臨牀上可發現新生兒的有多種畸形並常伴有智力障礙。這類病紅佔出生總數的0.5%,產前診...
化驗及醫學檢查病殘兒醫學鑑定管理辦法
...同疾病的患者,再發風險高於10%,不宜再生育。(六)染色體病1.常見病種:如21-三體綜合徵、13-三體綜合徵、18-三體綜合徵、貓叫綜合徵、杜納氏綜合徵、克氏綜合徵、不平衡重排及脆性X綜合徵等。2.指導原則(1)染色體...
法規文件alstroem 綜合徵
...。同胞再發風險率爲1/4。近二叄十年來病因、生化研究、診斷方法等方面都更趨完善。本病因缺乏氨基己糖苷酶A,不能裂解神經節苷分子末端的N-乙酰半乳糖胺,導致神經節昔脂在腦組織中積蓄致病。故又名神經節苷脂累積病。...
疾病;兒科