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羅伯遜易位患者染色體核型分析
...法回顧本科室自2005年以來送檢的656例外周血標本，通過染色體培養技術,G顯帶,顯微鏡下進行核型分析。結果656例遺傳諮詢患者,就診原因主要爲胎兒畸形、體格或智力發育遲緩及不良孕產史等,共檢出羅伯遜易位11例,檢出率爲1.68%(...
醫源資料庫；在線期刊；中華醫學實踐雜誌；2008年第7卷第9期 -
寧波檢出一例人類染色體異常核型屬世界首報
...重點實驗室出具的一份鑑定書，確認該所檢出的一例人類染色體異常核型，屬於世界首報。 醫學專家稱，這一發現，豐富了人類染色體異常核型項目庫的研究，爲人類診斷疾病提供了依據。 染色體異常導致胎兒畸形 ...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
河南發現全新世界首報人類染色體異常核型
...州晚報訊:河南科技大學醫學院本月9日發現的一例“人類染色體異常核型”獲得中國遺傳學鑑定權威機構認定，確認是一例全新的“世界首報人類染色體異常核型”。 據悉，去年11月，一名女患者因原發性閉經、第二性徵不...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
兩種不同遺傳學分析方法用於診斷自然流產組織的比較
...南京）爲了探討比較基因組雜交(CGH)技術與絨毛細胞培養染色體核型分析用於自然流產組織遺傳學診斷的準確性。研究者選擇妊娠49～91d的自然流產患者38例，在無菌條件下經宮頸取絨毛，其中難免流產的新鮮組織標本27份，過期...
行業資訊；臨牀快報；婦科與產科 -
正常細胞與腫瘤細胞常規核型的標本製備
...與培養液充分接觸，促進細胞生長繁殖。二、人淋巴細胞染色體標本製備(一)原理在淋巴母細胞分裂高峯時加入秋水仙素，破壞細胞紡錘體的形成，使細胞停止在分裂中期。然後收集細胞，低滲處理，使細胞脹大，染色體伸展。...
醫藥經濟；生物技術；實驗技術；細胞學技術 -
多重RT-PCR技術聯合染色體核型分析在兒童急性淋巴細胞白血病診斷分型中的應用
...P.413-416爲了研究多重逆轉錄-聚合酶鏈反應(RT-PCR)技術聯合染色體核型分析在急性淋巴細胞白血病(ALL)診斷分型中的價值，採用多重RT-PCR技術,染色體R或G顯帶技術對50例兒童ALL進行分析。發現50例ALL患兒中18例分別具有11種融合基因,...
行業資訊；臨牀快報；血液 -
多重RT-PCR技術聯合染色體核型分析在兒童急性淋巴細胞白血病診斷分型中的應用
...P.413-416爲了研究多重逆轉錄-聚合酶鏈反應(RT-PCR)技術聯合染色體核型分析在急性淋巴細胞白血病(ALL)診斷分型中的價值，採用多重RT-PCR技術,染色體R或G顯帶技術對50例兒童ALL進行分析。發現50例ALL患兒中18例分別具有11種融合基因,...
行業資訊；臨牀快報；血液 -
兒童外周血染色體254例分析
【摘要】目的探討染色體異常與兒童智力低下的關係。方法對智力低下的兒童進行染色體分析。結果254例中有54例染色體核型異常，異常檢出率21.26%，其中常染色體數目異常佔異常的88.89%;常染色體結構異常佔異常的5.56%;性染色體...
資料庫；在線期刊；中華現代兒科學雜誌；2005年第2卷第5期 -
46，XX男性和46，XX/45，X病例分析
.../45，X，SRY（-）。診斷爲Turner嵌合型。結論SRY基因檢測比Y染色體更能預示睾丸組織的存在，是診斷性別發育異常患者的重要手段。性腺的病理取決於性腺組織的染色體核型和SRY基因。除SRY基因外，還存在多個參與性別決定和分化...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代婦產科學雜誌；2005年第2卷第1期 -
我國發現罕見人染色體異常核型爲全球首例報告
...發病重點實驗室高級實驗師李露霞發現了一例罕見的人類染色體異常核型。這一例罕見的人類染色體異常核型經報送《中國人類染色體異常目錄數據庫》異常核型鑑定中心後，國際人類染色體異常目錄登記庫顧問、中科院院士夏...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組