46,XX男性和46,XX/45,X病例分析
.../45,X,SRY(-)。診斷爲Turner嵌合型。結論SRY基因檢測比Y染色體更能預示睾丸組織的存在,是診斷性別發育異常患者的重要手段。性腺的病理取決於性腺組織的染色體核型和SRY基因。除SRY基因外,還存在多個參與性別決定和分化...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第1期細胞培養中的一些試劑
...dleinhibitor) 在有絲分裂過程中,隨着紡錘絲的形成,染色體被牽引到一起難以觀察其形態。紡錘體的形成在於細胞質和紡錘體成分的粘度之間的平衡,因此,改變細胞質的粘度,即可破壞紡錘體形成,從而使得染色體均勻散...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;實驗室試劑儀器熒光原位雜交技術在產前診斷21-三體綜合徵中的應用
...光顯微鏡。1.1.2試劑熒光探針:購自上海集愛公司的21號染色體的FISH探針。工作液的配製:(1)20×SSC:氯化鈉175g,檸檬酸三鈉88.2g,加三蒸水到1000ml。(2)變性液:甲酰胺28ml,20×SSC4ml,蒸餾水8ml,終體積40ml,充分混勻,調整p...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2006年第3卷第5期大Y染色體與習慣性流產的關係探討
【摘要】目的瞭解習慣性流產與大Y染色體的關係。方法採用外周血淋巴細胞G顯帶技術,對患者進行細胞遺傳學檢查。結果21例大Y染色體核型的患者,臨牀主要表現爲習慣性流產、不育及生育智力低下,有缺陷的後代。結論Y染色...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第7期二、醫學遺傳學的發展史
...傳病的來源及傳遞方式作了樸實的描述。本世紀初,隨着染色體製備技術和觀察方法的建立,生物化學理論和實驗手段的發展,人類細胞遺傳學和生化遺傳學才迅速成長。 1923-1952年,由於低滲製片技術的建立(徐道覺等)和...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎染色體分析在骨髓增殖性疾病診斷及治療中的應用
【摘要】目的探討染色體分析對骨髓增殖性疾病(MPD)分類、診斷及療效判斷的臨牀意義。方法收集MPD病人骨髓,採用R顯帶技術,檢測染色體核型,並對部分病人進行動態觀察。結果159例MPD病人中染色體異常的檢出率爲69.18%,其中...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2010年第25卷第5期性反轉綜合徵的遺傳學研究
...及SRY基因在性別決定中的作用。方法對性反轉患者在常規染色體分析基礎上,通過PCR擴增檢測SRY基因。結果46,XX男性擴增出SRY基因片段,46,XY女性SRY基因檢測陰性。結論SRY基因在性別決定中起重要作用。 關鍵詞性反轉綜合...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第1期干擾素α-2b聯合小劑量阿糖胞苷與單用干擾素α-2b治療慢性粒細胞白血病臨牀比較
...與分期標準採用國內統一的CML診斷與分期標準。初診時ph染色體均爲陽性。1.2治療方案兩組開始時均採用羥基脲(Hu)控制,當白細胞20×109/L時停用。IFNα-2b聯合LDAra-C治療組採用IFNα-2b300萬U/d(H)1日1次,Ara-C30mg,每個月10g。IFNα-...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2004年第3卷第4期;臨牀醫學38例染色體異常核型分析與臨牀相關性研究
...缺陷干預應用中的意義,爲優生指導,且防止和減少生育染色體異常病患兒提供科學依據。方法外周血培養,常規制備染色體,G顯帶技術核型分析。結果38例染色體異常核型中,常染色體數目異常5例(4例爲21-三體綜合徵),性...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第17期;臨牀醫學羅伯遜易位患者染色體核型分析
...法回顧本科室自2005年以來送檢的656例外周血標本,通過染色體培養技術,G顯帶,顯微鏡下進行核型分析。結果656例遺傳諮詢患者,就診原因主要爲胎兒畸形、體格或智力發育遲緩及不良孕產史等,共檢出羅伯遜易位11例,檢出率爲1.68%(...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2008年第7卷第9期