阿託伐他汀鈣
...torvastatincalcium說 明片劑:10mg,20mg,40mg。功用作用雜合子家族性或非家族性高膽固醇血癥和混合性高脂血症,也用於純合子高膽固醇血癥。用法用量可在任何時間單劑量服用,進食或非進食時均可。起始劑量爲10mg,qd,劑量...
藥品天地;專業藥學;西藥大全;循環系統用藥;調節血脂藥第二節 再發風險在估計
...風險爲1/2(或50%),因絕大多數患者是顯性基因的雜合子;常染色體隱性遺傳病爲1/4(或25%);X連鎖隱性遺傳病時,若母親爲攜帶者,男孩患病概率爲1/2(或50%),女孩將有1/2概率爲雜合子;父親若爲患者,女孩全部...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第三節 載脂蛋白基因的多態性
...wYork,U.S.A) 家族性低低密度脂蛋白血癥的患者大多爲雜合子,即他們攜帶一個正常的ApoB等位基因和一個變異的ApoB等位基因。純合子以及複合雜合子患者少見。短ApoB合成的患者血漿中ApoB的濃度較低,僅爲正常人ApoB等位基因產...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化基因敲除在腎素-血管緊張素系統研究中的應用
...含有突變基因的性腺細胞,通過雜交便獲得突變基因的純合子和雜合子。基因敲除過程:先克隆ESC靶基因的同源片斷。用限制性內切酶切開其外顯子兩端,插入一個標誌/選擇基因(常用Neo-新黴磷酸轉移酶基因,作爲陽性選擇基...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生理學肝豆狀核變性4例臨牀分析
...、肝銅測定有肯定性診斷意義。徐東生等通過對患者及雜合子離體皮膚成纖維細胞銅的測定研究認爲此法可作爲早期診斷HLD及驗出雜合子的手段,但均不易普遍施行。其早期診斷仍主要依靠生化檢查,包括血清銅藍蛋白或其氧化...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第17期第二節 抗氧化劑
...病變消退。可緩解心絞痛,改善缺血性心電圖,還能使純合子家族性高膽固醇血癥患者皮膚及肌腱的黃色瘤明顯縮小。 【體內過程】口服吸收差。用藥後24小時達血藥濃度高峯,1~3天出現最大效應。主要在分佈於脂肪組織...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;藥理學肝豆狀核變性的研究進展
...C(holotypeC)對這些突變具有高度的預測性。His1069Gln的純合子病人表現出了幾乎所有的臨牀表現。Loudlianos等[12]對南斯拉夫35例WD病人進行研究,採用單鏈構象多態分析(SSCP)繼以DNA測序的方法,發現11種突變,其中3個爲新發...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第17期;中醫中藥二、近交後引起的變化
...noftheterozygosity) 自然界的動植物在遺傳上一般都是雜合子體,故最初培育近交系動物都是取源於雜種,換句話說也就是取源於異型接合體動物。動物的遺傳純度取決於交配動物之間遺傳關係的遠近。因此近交系動物通過長期...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學板層狀魚鱗病TGM1基因突變研究
...致其編碼的蛋白缺失了C端的470個氨基酸。其父親爲R142C雜合子,母親爲R348X突變雜合子;R142C錯義突變位於TGM1基因保守區域。可見該板層狀魚鱗病患者存在轉谷氨醯胺酶1基因的R142C錯義突變和R348X無義突變。作者:
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組老年人非酒精性脂肪肝與載脂蛋白E基因多態性關係的研究
...E、apoE4基因表達程度。結果NAFL組和肝脂肪浸潤(FIL)組以雜合子E2/3爲主,分佈頻率分別爲E2/3>E3/4>E3/3>E2/4>E2/2和E2/3>E3/3>E3/4>E2/4;apoE基因表達水平顯著上調(P<0.05)。可見老年人NAFL的發生有一定的基因和家族聚集性,E2/3型...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組