第二節 基因突變致蛋白質合成異常
...肌梗塞可致死,鐮變細胞的變性降低還可引起溶血。HbS純合子(HbSHbS)表現爲鐮形細胞性貧血,雜合子(HbAHbS)表現爲鐮形細胞性狀,大部分無症狀,但也可有輕度慢性貧血。 2)不穩定血紅蛋白病(unstablehemoglobinpathies):已...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎用溫度調控高效液相色譜探索基因組單核苷酸多態性的方法研究
...譜條件。dNTP、PCR引物峯與被檢測PCR產物峯完全分離,純合子和雜合子樣本能有效區分。建立起在普通高效液相色譜儀上進行快速篩選突變型DNA的溫度調控高效液相色譜法。結論 溫度調控高效液相色譜法是一種高效、靈敏、操...
藥品天地;專業藥學;實驗技術;色譜技術;色譜論文海南省漢、黎族人羣缺失型α-地中海貧血的研究
...的α2基因是否缺失,從而判斷α-地中海貧血突變患者是雜合子還是純合子。無--SEA、-α3.7和-α4.2缺失型突變的正常人DNA樣品經PCR擴增後只出現一條1800bp的α2基因擴增片段;東南亞缺失型雜合子(--SEA/αα)的DNA樣品經PCR擴增後除出...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2006年第6卷第9期夫婦雙方α地中海貧血的篩查及產前基因診斷
...期抽取羊水或臍血行基因診斷。結果25例中α地貧基因純合子4例,佔16%,α地貧基因雜合子8例,佔32%,正常者13例,佔52%,合併β地貧3例。未發生嚴重母胎併發症。4例純合子在我院引產,爲水腫胎兒,其臍血地貧基因型與產前診...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第10期;臨牀醫學5孟德爾分析的擴展
...二個不同的等位基因。 在完全顯性中,顯性基因中純合子和雜合子的表型相同。在不完顯性中雜合子的表型是顯性和隱性兩種純合子的中間狀態。這是由於雜合子中的一個基因無功能,而另一個基因存在劑量效應所致。完全...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學湖南地區206例兒童β-地中海貧血基因突變類型分析
...6例兒童β-地中海貧血中突變基因類型共有17種,分別爲純合子13例,基因型是CD41-42(2.43%),IVS-2-654(3.39%)和CD17(0.49%);雜合子175例,常見的基因型是CD41-42(40.77%),IVS-2-654(22.81%),CD17(7.76%),-28(7.28%),CD71-72(2.43%);雙重雜合子18例,基因型...
醫源資料庫;在線期刊;中醫兒科雜誌;2009年第5卷第3期六、裸大鼠的特性及應用
...u,。因難於飼養,僅維持至1960年代初。1975年再次發現純合子裸大鼠(rnu/run)。1977年2月在英國MRC實驗動物中心建立了裸大鼠種子羣。1978年Festing首次詳細描述了裸大鼠,並報導了裸大鼠人癌異種移植。此後rnu裸大鼠分別引入歐...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學TSH受體基因突變致先天性甲狀腺功能減退症一例及其家系分析
...現1例先天性甲減患兒在TSHR基因第10號外顯子有2個位點純合子突變:450位密碼子CGC置換爲CAC,Arg450→His(R450H),727位密碼子GAC置換爲GAG,Asp727→Glu(D727E)。調查家系成員10人,6人爲R450H/D727E複合雜合子,以女性攜帶爲主,先證者的父...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組磷酸己糖旁路中酶缺乏引起的溶血性貧血有哪些?
...PGD缺乏者非常罕見,未發現有明顯的貧血或其他異常。雜合子者服用伯氨喹啉後不太敏感。此缺陷通過常染色體顯性遺傳。 (2)谷胱甘肽過氧化物酶(GSH-Px)缺乏 GSH-Px在磷酸己糖旁路(HMP)中不起催化作用,而是對破壞紅細胞...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問雜交羣和封閉羣動物的特點及應用
...個近交系進行雜交而得。將兩個基因型不同的近交品系純合子作爲親代,互相交配所產生的子一代即可形成F1動物。 子代:基因型Aa,表現型A♂AA×♀aa精子 卵子AAaAaAaaAaAa 例如C57BL品系小鼠基因爲隱性基因(a),被毛...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;動物學技術