孕婦碘營養水平與新生兒甲低篩查
...激素的合成和分泌,從而影響孩子身高和智力發育,由於新生兒期無特異性臨牀表現,只有通過新生兒篩查纔可以確診並得到及時治療,故有關專家呼籲,新生兒疾病篩查不容忽視,它是防治某些先天性代謝及內分泌疾病造成的...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第3期美國人類遺傳協會給兒童基因檢測的8大建議
...組數據分析的侷限性可以解決,但對於診斷來說,應該先進行小範圍的測試,只有在無致病突變的情況下才能進行全基因組檢測。目前全基因組測序不應作爲健康兒童的疾病篩查手段,包括新生兒的全基因組測序,這些都還處於...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞加強新生兒篩查管理提高出生人口素質
...的效果。結論新生兒疾病篩查對於預防及治療某些先天性代謝性疾病具有一定的作用。關鍵詞新生兒疾病篩查人口素質新生兒疾病篩查是在新生兒期對某些危害嚴重的先天性遺傳性代謝病進行普查,目的在於早期診斷、早期治療...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第1期新華醫院建立國內首個遺傳性代謝病檢測平臺
...,該項目在國內首次建立了串聯質譜新技術檢測平臺,可進行遺傳性代謝病,包括先天性氨基酸代謝病、有機酸代謝紊亂、脂肪酸氧化障礙性疾病的檢測,一次實驗可檢測34種疾病。通過檢測1.6萬份正常兒童標本,建立了我國不...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組長沙市新篩中心關於新生兒先天性甲狀腺功能低下篩查情況分析
...腺功能低下(CH)篩查情況。方法酶聯免疫法和化學發光法進行新生兒甲狀腺功能低下的篩查與確診。結果篩查新生兒102171例,檢出CH患兒113例。結論本地區的CH發病率較高,應重視CH篩查工作,必需加強全社會的保健預防知識宣傳...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2009年第6卷第4期先天性腎上腺皮質增生症的診斷和治療進展
...皮質醇合成障礙,而出現腎上腺皮質功能不全表現:常於新生兒期2~16天發病,表現爲嘔吐、腹瀉、脫水、嚴重的代謝性酸中毒、低血鈉、頑固性高鉀血癥和低血糖,如不及時治療可因血容量不足、血壓下降、休克、循環衰竭而...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2007年第5卷第4期加強圍產保健降低出生缺陷的發生
...致脣齶裂發生:(1)遺傳因素,多基因遺傳;(2)孕婦內分泌;(3)營養;(4)藥物影響;(5)感染,如風疹病毒感染;(6)損傷,如放射線、微波;(7)吸菸,尤其是女性的被動吸菸;(8)酗酒。在農村孕婦最易接觸的...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第8期加強圍產保健降低出生缺陷的發生
...致脣齶裂發生:(1)遺傳因素,多基因遺傳;(2)孕婦內分泌;(3)營養;(4)藥物影響;(5)感染,如風疹病毒感染;(6)損傷,如放射線、微波;(7)吸菸,尤其是女性的被動吸菸;(8)酗酒。在農村孕婦最易接觸的...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2006年第3卷第8期新生兒疾病篩查的護理體會
...症和先天性甲狀腺功能減低的發生率爲萬分之一,患兒在新生兒期沒有特殊的表現,但一旦出現了相應的症狀,再治療也無法挽救智力低下的事實。而如果及早發現、早治療,患兒一般都能像正常孩子一樣健康成長。勸說家長以...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2007年第4卷第17期巨大胎兒的發生與糖篩查的關係
...即50gGCT假陽性;Ⅱ組50gGCT孕周明顯提前,96%是在孕32周以前進行的。結論糖篩查時間定爲孕24~28周比較合適,需評估、設定適合我國人羣的糖篩查閾值,重視糖篩查試驗假陽性孕婦。 【關鍵詞】巨大胎兒糖篩查 近年來,...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第1期;預防保健