第二節 某些神經疾病的生物化學
...累部位可分爲神經肌肉接頭病和肌肉疾病。現就進行性肌營養不良的生化改變進行介紹。 進行性肌營養不良是一組原發於肌肉的遺傳性變性疾病,主要臨牀特點是骨骼肌進行性加重、對稱性的無力和肌萎縮,多發生在肢體的...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學第一節 智能低下
...的大腦神經系統的發育,如果在大腦發育關鍵階段。發生營養不良或營養缺乏,使細胞分裂減少。影響腦細胞體積增大和髓鞘形成,使信息傳遞減慢,導致智力障礙。某些神經系統疾病,先天畸形,腦外傷等均可影響腦結構及腦...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學科學家發現有望治療早衰症的新藥
...者。雖然HGPS爲一種先天遺傳性疾病,但還不能確定是常染色體隱性還是顯性遺傳。本病爲綜合徵,特點爲發育延遲,至嬰兒時期就發生進行性老年性退行性改變。患者身體的老化過程十分迅速。患有HGPS的兒童其身體衰老速度比...
藥品天地;專業藥學;藥學研究常染色體顯性遺傳成人癲癎、震顫伴共濟失調臨牀及致病基因定位研究
...日中華神經科雜誌2006Vol.39No.6P.399-4028(北京)爲了探討常染色體顯性遺傳成人癲癎、震顫伴共濟失調的臨牀特徵並排除已知的致病基因。研究者對可追溯6代130人的一家系的30名成員(包括11例患者)進行詳細的神經系統檢查,通過...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組口腔遺傳疾病的遺傳方式及其臨牀表現
...的遺傳性疾病1.1釉質結構異常(Enamelstructuralabnormality)常染色體顯性牙釉質發育不全是常見型,與定位於4q21的相關enamelin基因突變有關[1];常染色體隱性釉質發育不全,其與位點於19q13.4的Kallikrein4基因突變有關[2];此基因...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2006年第6卷第12期第二十五章 遺傳諮詢
...葡萄糖脫氫酶(G-6-PD)缺乏症、紅綠色盲、假性肥大型肌營養不良、先天性丙種球蛋白缺乏症等。 X-連鎖隱性遺傳的傳遞方式(圖200)。 圖199X-連鎖顯性遺傳的傳遞方式 圖200X-連鎖隱性遺傳的傳遞方式 X-連...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學第二節 感染性疾病
...新生兒(HSVⅡ型)或見於兒童和青年(HSVⅠ型)。發生在成人中的急性壞死性腦炎病情兇險,死亡率爲30%~70%。病變多累及一側或雙側顳葉或額葉下部,早期病變以壞死性脈管炎和侷限性壞死較爲突出。進而壞死、出血嚴重...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學先天性白內障
...新生兒的晶體可爲透明,但白內障不久很快發生。妊娠期營養不良,盆腔受放射線照射,服用某些藥物(如大劑量四環素、激素、水楊酸製劑、抗凝劑等)、妊娠期患系統疾病(心臟病、腎炎、糖尿病、貧血、甲亢、手足抽搦症、鈣...
求醫問藥;疾病手冊;眼科伴椎-基底動脈供血不足表現的CADASIL1例
...脈供血不足爲主要表現的伴有皮質下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病(CADASIL)病例,現討論其發病特點。1病例資料患者,男,62歲。4個半月來反覆發生頭暈,言語含糊以及肢體的無力表現,曾以“腦梗死住院...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2008年第8卷第5期第四節 神經、精神疾病生化診斷
...DNA隨機片段中發現一個與亨迋頓病的缺陷基因位於第四對染色體上,這是人類第一次僅僅應用DNA標誌的連鎖分析將一種遺傳病的缺陷基因定位於特定染色體,並應用於臨牀診斷。 目前,用基因診斷的神經性疾病有苯丙酮尿症...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學