第十三章 肌病--第一節 肌營養不良症
...,臨牀上主要表現爲不同程度和分佈的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。也可累及心肌。 [病因與發病原理] 本病病因是遺傳異常,在不同的類型中可以不同的方式進行,但遺傳因素通過何種機制最終造成肌肉變性,則始...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學第三節 載脂蛋白B基因多態性的檢測
...和中國人則僅爲0.04、0.01;④某些遺傳標記之間可能存在連鎖關係,可導致結論互不相同。 2.VNTR的檢測 VNTR(數目可變的串聯重複順序)是繼RFLPs之後的又一類具有高度多態性的遺傳標記,廣泛分佈於人類基因組中。ApoB...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化先天性魚鱗病(附1例臨牀報告)
...反向遺傳學的發展,許多單基因病包括某些魚鱗病已通過連鎖分析的方法定位,繼而克隆出相關基因,並對這些基因的功能有了一定的認識[3]。如研究發現尋常性魚鱗病患者的絲聚合蛋白(Filaggrin)及絲聚合蛋白原(Profilaggrin)減...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第9期我國菸草分子標記遺傳連鎖圖譜持續保持國際領先地位
分子標記遺傳連鎖圖譜、物理圖譜和全基因組序列圖譜是基因組研究最重要的三大圖譜,也是驅動菸草功能基因研究和分子育種的三駕馬車。中國菸草基因組計劃重大專項繼野生菸草和栽培菸草全基因組序列圖譜繪製取得突破後...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞4-3性相關遺傳
...考慮到可能由於男性僅有一條X染色體的緣故。 1.X-連鎖隱性遺傳 人類X-隱性遺傳病已發現2000多種,最常見的是紅綠色盲。較罕見是血友病,進行性肌營養不良,睾丸女性化和自毀容貌綜合徵等。 血友病(hemophilia)...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學發展性閱讀障礙的遺傳學研究進展
...提示存在性別發病率的傾斜,提示可能在X染色體上存在連鎖位點。最近,英國對臨牀確認的閱讀障礙的雙生子全基因掃描研究發現,關於單詞閱讀的數量性狀位點位於X26上。X隱性連鎖可能可以解釋男性比女性更嚴重或更普遍地...
醫源資料庫;在線期刊;中國學校衛生;2007年第27卷第11期林木比較基因組學研究進展
...,利用這些SNP標記同SSR和AFLP標記一起構建了一份柳樹遺傳連鎖圖譜,並與楊樹全基因組進行了比較,發現楊樹與柳樹基因組具有高度的標記共線性。林木基因組比較作圖研究發現,種間、屬間及科間基因組均存在大量的同線性和共線...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞進行性假肥大性肌營養不良症的研究回顧及思考
...療本病。此外,國內外醫學界針對DMD的治療中如何糾正抗肌萎縮蛋白在肌膜上的表達缺陷展開了一些探索,Parridge將正常成肌細胞懸液注入病變的肌組織,宿主的再生肌纖維就可能與正常人的成肌細胞融合,使抗肌萎縮蛋白基因...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2006年第6卷第3期微衛星標記在家畜遺傳育種研究中的應用
...構建微衛星因其上述特點和優點而成爲目前構建完整遺傳連鎖圖譜時的首選標記。基本思路是,以微衛星爲基礎,在基因組中每隔一定距離找一個多態微衛星標記,當這些標記達到一定飽和度時(平均間隔不大於20cM並覆蓋90%以...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第三節 遺傳病的基因診斷選擇
...基因本身尚屬未知時,也可以通過對受檢者及其家系進行連鎖分析,以推斷前者是否獲得了帶有致病基因的染色體。連鎖分析是基於緊密連鎖的基因或遺傳標記通常一起傳給子代,因而考察相鄰DNA是否傳遞給了子代,可以間接地...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎