第二節 突變和選擇
...如丹麥對軟骨發育不全患者的調查,該病是常染色體顯性遺傳病,有矮小、指短、頭大、低鼻樑、前額大等體徵。在108例患者中,共生育了27個兒女,而他們的正常同胞475人中共生育了582個子女,如以正常人的生育率爲1,該病患...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎擴張型心肌病一家系報告
...能發病與環境因素如病毒感染等關係密切;(3)X-染色體連鎖遺傳FDC:特點是女性攜帶原發性擴張型心肌病相關基因,但不發病,患者均爲男性。本病符合X-染色體連鎖遺傳特點。近年來,醫學分子生物學技術促進了FDC的研究,T...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2006年第3卷第7期索引
...感綜合徵75complexgeneticdisease完全顯性49componetanalysis複雜性遺傳病84concordance疾病組分分析6condensation一致率,同病率5conditionalprobability凝縮,固縮10congenital條件概率147pancytopenia先天性 disease先天性全血細胞減少症119anomaly先天性疾病8...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎常染色體隱性外胚層發育不良和X-連鎖隱性孤立牙發育不全的功能相關基因EDA和EDAR的突變
...了一篇文章報道了常染色體隱性形式外胚層發育不良和X-連鎖隱性孤立牙發育不全的兩個大型巴基斯坦家庭中,EDAR和EDA基因編碼區發現有突變點。三個功能相關基因EDA、EDAR和EDARDD的突變可以造成外胚層發育不良。其特點是頭髮...
行業資訊;臨牀快報;口腔科第四節 遺傳病與腫瘤的基因診斷
第四節 遺傳病與腫瘤的基因診斷 從DNA水平上尋找確診遺傳病的指標或探討遺傳病和腫瘤的病因等方面,已取得很大成績,這對產前診斷,早期確診和突變基因攜帶者的檢出等都有重要意義。所用的方法大體有以下幾種。 ...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;實用免疫細胞與核酸HSF4基因突變導致常染色體顯性遺傳核性白內障
...並對該家系致病基因進行分析,以期弄清該家系中患者的遺傳病因。1對象與方法1.1對象該先天性白內障家系來自湖南郴州某山區,經家系調查,該家系成員5代共69人,患者16例。患者經擴瞳後裂隙燈及三面鏡檢查表型均爲晶體核...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2006年第3卷第4期孿生姐弟成骨不全1例報道
...織遺傳性疾病,約60%爲常染色體顯性遺傳,15%~20%爲隱性遺傳,約25%爲新突變。發病率據文獻報道國外爲1/100000~4.9/100000。經過大量的研究〔1~3〕現已證實所有類型的OI都是由形成Ⅰ型膠原的α1肽鏈和α2肽鏈之...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2007年第15卷第17期3-5性連鎖的發現
...完滿的解釋(圖2-20)。 摩爾根的解釋雖然發現了性連鎖這樣一個重要的規律,但仍是一種推理,還不能爲Sutton-Boveri學說作爲直接的依據。作者:
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學粘多糖病致繼發性擴張型心肌病、心功能不全1例報告
...萬分之一。根據酶的缺陷可將本病分爲七型,除Ⅱ型爲性連鎖遺傳,其餘均爲常染色體隱性遺傳,故常無家族史。臨牀上以Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ型相對多見。粘多糖廣泛沉積於各種結締組織內,導致皮膚、關節、骨骼、角膜、神經等產生...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第7A期視網膜色素變性的遺傳方式有哪些,有哪些早期症狀?
...傳方式,即常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳以及性連鎖隱性遺傳。臨牀上以常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳較爲多見,性連鎖隱性型少見,但損害最爲嚴重。臨牀上也有不少病例沒有遺傳證據。 視網膜色素變性...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;眼病防治350問