第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
...狀或遺傳病,在遺傳上總是和性別相關的。目前已知的性連鎖遺傳的致病基因大都在X染色體上,與性別相關聯的遺傳方式稱爲性連鎖遺傳(sexlinkedinheritance)。目前已知的X連鎖隱性遺傳病或異常性狀有360種(1992年)。 1.X...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎家族性擴張型心肌病發病率及發病機理的研究進展
...張型心肌病患者,但均是致病基因的攜帶者。在X染色體連鎖遺傳中,女性攜帶擴張型心肌病相關基因,而患者多爲男性。通過家系調查獲得擴張型心肌家系的系譜圖,再按照孟德爾的遺傳定律進行分析,不難了解FDCM的遺傳方式...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生理學第二節 基因定位的應用
...基因。自1992-1993年用此法克隆基因已有十幾個,如SOD1(肌萎縮性側索硬化症)、RET(多發性內分泌促瘤2A型)基因等。作者:
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎索引
...色盲53,57dysmorphology畸形學8dystrophin肌營養不良蛋白,抗肌萎縮蛋白71,108Eecogenetics生態遺傳學115Edward′sformulaEdward公式89Edward′ssyndromeEdward綜合徵,18在體型24electroporotion電穿孔168elliptocytosis橢圓形細胞增多症70empiricriskrate經驗風險...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎用DNA分型研究中國人HLA-A,-C,-B的部分單倍型
...19種,C基因11種;三座位單倍型共35種;發現HLA-B-C之間的連鎖不平衡遠大於A-C之間;分析判定了3種祖先單倍型;指出遺傳漂變的存在對本人羣單倍型的非隨機性有重要的影響。結論 使用本文的研究方法以及獲得的結果可爲不同...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學林木比較基因組學研究進展
...,利用這些SNP標記同SSR和AFLP標記一起構建了一份柳樹遺傳連鎖圖譜,並與楊樹全基因組進行了比較,發現楊樹與柳樹基因組具有高度的標記共線性。林木基因組比較作圖研究發現,種間、屬間及科間基因組均存在大量的同線性和共線...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第七章 基因定位--第一節 基因定位的方法
...離趨勢爲基礎來繪製基因座位間的距離,它表明基因之間連鎖關係和相對距離,並以重組率來計算和表示,以釐摩(cM)爲單位。兩個遺傳座位間1%的重組率即爲1釐摩。人類精細的遺傳圖水平可達1cM即100kb(1Mb)左右。 根據系...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎泌尿繫結石的基因診斷和治療
...標記單核苷酸多態性(singlenucletidepolymorphisms,SNPs)進行遺傳連鎖分析,將致病基因定位於基因組的某一區段,最終分離出致病基因;③利用比較基因組雜交(comparativegenomichybridization,CGH)系統地檢測整個染色體基因組的獲得和丟失,最...
醫源資料庫;在線期刊;現代泌尿外科雜誌;2008年第12卷第1期HLA-Ⅱ類基因多態性與原發性高血壓的研究進展
...stocompitibilityComplex,MHC),它由一組具有高度多態性和連鎖不均衡性的基因羣體構成,其研究主要應用於器官移植、免疫應答、法醫學、人類學和疾病相關性等領域。隨着分子生物學的發展,HLA與疾病相關性的研究從早期主要...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2006年第3卷第10期HLA基因與多發性硬化遺傳易感性
...抗原。免疫遺傳學研究表明:疾病若與HLA基因(尢以HLA-D)連鎖或關聯,均有一共同特點:即慢性、復發病程,炎症性質,免疫功能異常以及遺傳傾向[4]。因此,探究HLA與疾病相關性,尤其是免疫障礙性疾病,不但可以闡明疾病...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生理學