第二十五章 遺傳諮詢
...先天性代謝病和血紅蛋白病的實驗室檢查。 4.細胞染色體核型分析。 根據以上各項檢查進行綜合分析,作出正確診斷。 (二)確定遺傳方式 遺傳病的遺傳方式一般分爲: 1.染色體病:由染色體數目和結...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學應用熒光半定量聚合酶鏈反應方法檢測常染色體隱性遺傳早發性帕金森綜合徵parkin基因外顯子重排突變分析
...中華神經科雜誌2006Vol.39No.6P.364-36811(長沙)爲了探討常染色體隱性遺傳早發性帕金森綜合徵(autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism,AREP)parkin基因外顯子重排突變情況。研究者應用熒光半定量聚合酶鏈反應(PCR)方法對18個AREP家系進行park...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組228例原發不孕不育症患者細胞遺傳學分析
【摘要】目的探討染色體核型異常與不孕不育的關係。方法對228例原發不孕不育患者進行細胞遺傳學檢查。結果發現異常核型43例,異常核型檢出率爲18.86%。其中男性不育患者檢出率13.16%,女性不孕患者檢出率爲5.7%。結論對原發...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第17期《Cell》文章揭示腫瘤與染色體重排新機制
...NARearrangementswithTP53Mutations”的文章,報道了大規模的複雜染色體重排,並提出一種基因突變和染色體碎裂之間的聯繫,爲解析某些特定的惡性癌症亞型的遺傳基礎提供了重要信息,相關成果公佈在Cell雜誌上,並被作爲重點文章...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關第九章 腫瘤與遺傳--第一節 腫瘤發生中的遺傳因素
...些事實說明腫瘤發生中的遺傳因素,然後再介紹瘤細胞的染色體和基因異常以及腫瘤發生的遺傳機理。 第一節 腫瘤發生中的遺傳因素 一、腫瘤的家族聚集現象 1.癌家族癌家族(cancerfamily)是指一個家系中惡性腫...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第三節 常見的原發性免疫缺陷病
...T細胞的成熟、數目及功能基本正常。 該病由在一條X染色體上攜帶有缺陷基因但表現型正常的母親傳給其子。該基因座位於X染色體長臂q21.3~22區帶。已證明,該病並非由X染色體上單一基因的缺陷而是多基因異常的結果。 ...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學免疫學第五節 免疫球蛋白的基因及抗體形成
...)Ig基因的結構 1.重鏈基因人類重鏈基因位於第14號染色體上,基因結構非常複雜,分爲4個不連續的基因節段,從着絲點5'末端起依次爲:可變區(VH)基因、多樣性區(diversityregion,DH)基因、接合區(JH)基因和穩定區...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;免疫學和免疫學檢驗自然殺傷細胞白血病一例
...、β受體與IgH基因均未發現基因重排。鉅細胞病毒陰性。染色體46X,-Y,+1q+。確診爲自然殺傷(NK)細胞白血病。入院15天后因呼吸、循環衰竭死亡。 1968年Hovig首先描述LGL,它是一種形態上可分辨的淋巴細胞亞羣。LGL命名十分混亂。T...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;心血管病學突變與基因組序列有關
...基因組研究的逐步深入,科學家發現許多遺傳事件,例如染色體的重排(rearrangement)並不是像原來想象那樣隨機的。異常的染色體中DNA較不穩定,結構脆弱,可能導致在1到2代後出現遺傳疾病。來自費城兒童醫院和賓夕法尼亞州...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組比較基因組學揭示哺乳動物基因組脆性區域“產生與消亡”的過程
...脆性區域是基因組中的不穩定區域,脆性區域斷裂可啓動染色體重排,基因斷裂,改變基因調控,在基因組進化和新物種的產生中發揮着關鍵性的作用。例如人類有23對染色體,而一些猿類卻有24對染色體,這是因爲我們的猿類...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞