與“智障”相關的新基因
雖然與X-染色體相關的、早期發生的認知障礙(或稱“智障”)的很多基因缺陷已被識別出來,但人們對其“常染色體隱性形式”的基因決定因素卻瞭解很少。與前者相比,後者更爲普遍。在一項試圖對這種狀況的分子基礎有更...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組1例智障兒童扁桃體全麻手術的治療護理體會
【關鍵詞】智障兒童扁桃體全麻手術治療護理【中圖分類號】R473.76【文獻標識碼】C【文章編號】1609-6614(2011)01-0064-021臨牀資料1.1一般情況患兒,男,哈族,年齡9歲,出生後經CT檢查確診大腦發育不全,發育期間智力低下。因&...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2011年第11卷第1期神經所揭示智障相關蛋白CDKL5在興奮性突觸發育中的作用
...調控CDKL5的突觸定位和樹突棘的發育》。這項工作揭示了智障相關蛋白CDKL5在興奮性突觸發育中的重要作用,增進了對CDKL5相關疾病的機理的理解。智障是一類嚴重危害兒童身心健康的疾患,其不僅給患兒帶來痛苦,也給家庭和社...
行業資訊;臨牀快報;神經科遺傳發育所等發現脆性X智障蛋白FMRP參與DNA損傷應答機制
...X綜合徵是世界範圍內最常見的遺傳性智力缺陷,由脆性X智障蛋白(FragileXmentalretardationprotein,FMRP)功能缺陷導致,但其致病機制目前仍然所致甚少。中國科學院遺傳與發育生物學研究所張永清研究員研究組和大連醫科大學腫瘤...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組新生兒智障基因檢測盒年底問世費用僅有一兩百元
某種新生兒天生智障是由於父母的基因缺陷導致,以前只能通過數千元的基因檢測才能篩查,由於價格昂貴過程複雜,導致檢出率很低,而現在,最頂尖的經濟實用技術已經來到中國。近日,記者從南方醫科大學獲悉,中美頂尖...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞研究發現智障基因CDKL5調控大腦皮層神經元發育
9月22日,《神經科學雜誌》(TheJournalofNeuroscience)發表了中科院上海生命科學研究院神經所熊志奇研究組的最新研究成果——“雷特綜合症(RettSyndrome)相關基因CDKL5通過Rac1調控神經元形態發育”。該項工作由博士研究生陳遷和...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組研究發現智障基因CDKL5調控大腦皮層神經元發育
9月22日,《神經科學雜誌》(TheJournalofNeuroscience)發表了中科院上海生命科學研究院神經所熊志奇研究組的最新研究成果——“雷特綜合症(RettSyndrome)相關基因CDKL5通過Rac1調控神經元形態發育”。該項工作由博士研究生陳遷和...
行業資訊;臨牀快報;神經科外顯子測序發現7個新的智障基因
X-連鎖智力障礙是一種主要影響男性的疾病,有高度可變的臨牀表現。最近,德國馬克斯-普朗克分子遺傳學研究所的科學家,發現了七個新的基因可以導致這種遺傳病:位於X染色體上的這些基因突變,可導致各種形式的智力殘...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞孝感市農村精神疾病患者受教育情況流行病學調查
...其中精神發育遲滯患者中73.08%沒有入學,與全國盲、聾、智障三類殘疾兒童少年入學率達到80.7%[2]有一差距。3.1原因3.1.1這部分兒童、少年接受教育的能力低下,學習跟不上,很多學生對學習失去興趣,再加上學校片面強調升學...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2009年第21卷第11期“雨人”:從基因到生活方式
...閉症進行流行病學抽樣調查,包括天津、江蘇、貴陽市、廣州市等地。幾年後,各地的調查結果陸續公佈,結果並不一致。其中,江蘇抽樣調查了7300多名兒童,結果顯示,泛自閉症發病率爲12.25/10000,男孩爲24.94/10000,女孩爲10.4...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組