GenomeBiology:重複基因剪接信號演化特點
...文章通過整合大規模芯片數據和生物信息學分析,發現X染色體基因表達噪音並不比常染色體高,首次證明了X染色體不僅基因表達劑量存在補償。傳統理論認爲單拷貝表達基因的轉錄噪音(轉錄本丰度的變異)通常比雙拷貝表達...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組多囊蛋白1氨基端肽對常染色體顯性多囊腎囊腫襯裏上皮細胞增殖和凋亡的影響
...1P.664-6685(北京)爲了探討多囊蛋白1氨基端肽(PC-1NTP)對常染色體顯性多囊腎病(ADPKD)腎囊腫襯裏上皮細胞增殖、細胞週期和凋亡的影響。研究者用噻唑藍(MTT)法檢測PC-1NTP對ADPKD囊腫襯裏上皮細胞增殖的影響。用流式細胞儀分析細胞...
行業資訊;臨牀快報;腎臟相關第九章 腫瘤與遺傳--第一節 腫瘤發生中的遺傳因素
...些事實說明腫瘤發生中的遺傳因素,然後再介紹瘤細胞的染色體和基因異常以及腫瘤發生的遺傳機理。 第一節 腫瘤發生中的遺傳因素 一、腫瘤的家族聚集現象 1.癌家族癌家族(cancerfamily)是指一個家系中惡性腫...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎常染色體顯性多囊肝患者的hepatocystin發生缺陷
(Gastroenterology,2004;126(7):1819-1827)常染色體顯性多囊肝的特點爲肝實質內遍佈大量包囊。美國國立兒童健康與人類發育研究所的JoostP.H.Drenth博士及其同事最近發現,多囊肝由編碼hepatocystin蛋白的蛋白激酶C底物80K-H基因突變引起。...
行業資訊;臨牀快報;消化系統271例常染色體顯性遺傳性多囊腎病患者臨牀分析
...日中華腎臟病雜誌2005Vol.21No.3P.133-1387(上海)爲了瞭解常染色體顯性多囊腎病(ADPKD)患者臨牀特點、治療情況及療效,研究者回顧性分析271例ADPKD患者臨牀資料,並計算GFR和腎體積。作腎臟體積與腎功能、血壓、血尿及蛋白尿之間...
行業資訊;臨牀快報;腎臟相關常染色體隱性遺傳早發性帕金森綜合徵致病基因的突變分析
...日中華神經科雜誌2005Vol.38No.6P.351-3547(長沙)爲了研究常染色體隱性遺傳早發性帕金森綜合徵(autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism,AREP)parkin、PINK1及DJ-1基因的突變。研究者應用聚合酶鏈反應、DNA直接測序和限制性核酸內切酶酶切等...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組Glu47缺失造成的常染色體顯性遺傳垂體性尿崩症的家系分析
...華內分泌代謝雜誌2005Vol.21No.5P.435-4376(通遼)爲了尋找常染色體顯性遺傳垂體性尿崩症(ADNDI)的基因突變位點。研究者在一臨牀確診的ADNDI家系,提取外周血的基因組DNA,PCR擴增精氨酸加壓素前體基因(AVP-NPⅡ),並進行全長測序,...
行業資訊;臨牀快報;泌尿科遺傳性共濟失調症
...疾病。病因病理病機病因不明,大多有家族遺傳史,呈常染色體隱性或顯性遺傳。病理變化以脊髓、小腦、腦幹變性爲主。周圍神經、視神經也可受累。由於病損部位不同,損害輕重程度不等,臨牀症狀可有較大差異。常見有下...
求醫問藥;疾病大全;背部染色體異常患者的細胞遺傳學檢測
【摘要】目的探討各類異常染色體畸變與其表型效應關係。方法採用外周血淋巴細胞染色體培養、G顯帶分析。結果436例作染色體檢查的患者中檢出32例染色體異常核型,異常檢出率爲7.3%,其中男性性染色體異常核型11例,佔34.4%...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2006年第7卷第8期應用熒光半定量聚合酶鏈反應方法檢測常染色體隱性遺傳早發性帕金森綜合徵parkin基因外顯子重排突變分析
...中華神經科雜誌2006Vol.39No.6P.364-36811(長沙)爲了探討常染色體隱性遺傳早發性帕金森綜合徵(autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism,AREP)parkin基因外顯子重排突變情況。研究者應用熒光半定量聚合酶鏈反應(PCR)方法對18個AREP家系進行park...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組