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Alstrom綜合徵
...目前診斷主要依據以下幾個方面:（1）視網膜色素變性，視神經萎縮；（2）神經性耳聾；（3）肥胖，糖尿病，胰島素抵抗；（4）心臟擴大，擴張性心肌病；（5）黑棘皮症；（6）高尿酸血癥；（7）高甘油三酯血癥；（8）高促性...
醫源資料庫；在線期刊；中華實用醫藥雜誌；2007年第7卷第10期 -
進行性脊髓性肌萎縮症
...學】確切原因仍不清楚。有人記述本病的常染色體顯性或隱性遺傳特徵。不同的病例可術不同的原因，如受寒、疲勞、感染、鉛中毒、外傷，還有繼發於梅毒，脊髓灰質炎的報導。【病理改變】頸脊髓最常受累。脊髓前角細胞變...
求醫問藥；疾病手冊；創傷及骨科 -
第二節 神經病綜合徵（二）
...膚對光敏感性增加，暴露部位常發生水泡；視網膜變性、視神經萎縮及傳導性耳聾；腦組織及顱內血管有廣泛鈣化；所有病人均有精神發育遲滯。瞳孔對散瞳藥反應不良。 【鑑別診斷】 （一）早老症（progeria） 又稱Hutc...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；神經精神疾病診斷學 -
橄欖橋腦小腦萎縮一家系4例報告
...齡、典型的臨牀表現和遺傳方式，診斷爲FOPCA。該病爲常染色體顯性遺傳疾病，病因不清，可能和神經遞質失調及病毒感染有關。本病的病理改變主要爲橄欖核、橋腦、基底核和小腦半球的神經細胞死亡、萎縮、和神經纖維髓鞘...
醫源資料庫；在線期刊；中華醫學實踐雜誌；2008年第7卷第6期 -
假性肥大
...不良假肥大型（pseudohypertrophicmusculardystrophy） 屬X一連鎖隱性遺傳，根據發病年齡和病情發展規律可分爲下列兩型：1.Duchenne型:多見於男性兒童。多數走路較晚，易跌，上學後跑步不快，或體育課不上，上樓費力而引起家長注意...
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Morvan氏綜合徵
...根神經病（hereditarysensoryradicularneuropathy） 本病多數呈常染色體顯性遺傳。通常在20～30歲、偶爾在兒童起病，最突出的症狀爲足底受壓部位反覆發生潰瘍，最早出現的症狀常爲足底第一蹠骨頭部位皮膚黑痂，臥牀休息後可癒合...
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腓骨肌萎縮
...主的周圍神經遺傳病。通常是常染色體顯性遺傳，少數爲隱性遺傳。分爲脫髓鞘型和軸索型2型。【治療措施】無特效方法，對足下垂可使用支架，使病人保持步行能力。【病理改變】脫髓鞘型的運動和感覺神經傳導速度比正常...
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進行性系統性硬皮病
...顯家族史，在重症患者中HLA-B8發生率增加及患者親屬中有染色體異常，認爲遺傳類型的特徵可能在X染色體的顯性等位基因上。（二）感染因素不少患者發病前常有急性感染，包括咽峽炎、扁桃體炎、肺炎、猩紅熱、麻疹、鼻竇...
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先天性青光眼
...膜及鞏膜，從從而加重了近視。病情進展後，可見進行性視神經萎縮及視乳頭凹陷擴大及合併神缺損。㈢青光眼合併先天異常1.馬凡綜合徵（Marfan）又稱蜘蛛指綜合徵。2.球形晶體短指綜合徵，Marchesani綜合徵。3.同型胱氨酸尿症...
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硬皮病
...顯家族史，在重症患者中HLA-B8發生率增加及患者親屬中有染色體異常，認爲遺傳類型的特徵可能在X染色體的顯性等位基因上。（二）感染因素不少患者發病前常有急性感染，包括咽峽炎、扁桃體炎、肺炎、猩紅熱、麻疹、鼻竇...
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