18-三體綜合徵合併Dandy-walker綜合徵1例報告
...其他先天性異常[4],臨牀表現應有顱內壓增高症狀及共濟失調、眼球震顫等小腦症狀。此患兒最終經染色體核型分析確診爲:18-三體綜合徵,臨牀表現較典型。18-三體綜合徵合併腦部畸形少見,考慮此患兒18-三體綜合徵及Dandy-w...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第3期遺傳性共濟失調症
...性痙攣截癱多數呈常染色體顯性遺傳,但也有呈常染色體隱性遺傳或性連隱性遺傳。主要病理改變爲脊髓錐體束嚴重變性。大多在兒童起病,男性多見,主要表現爲逐漸進展的下肢痙攣性癱瘓。早期症狀爲行走時雙腿僵硬,不靈...
求醫問藥;疾病大全;背部第三節 共濟失調
第三節共濟失調dysiaxia 在肌力沒有減退的情況下,肢體運動的協調動作失調,不平穩與不協調,稱爲共濟失調。 【病因和機理】 機體任何一個簡單的運動必須有主動肌、對抗肌、協同肌、固定肌四組肌肉的參與才能...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學肌陣攣性小腦協調不能研究進展
...男女均可發病,爲常染色體顯性遺傳外顯不全或常染色體隱性遺傳,故散發居多。突出表現爲動作性肌陣攣、癲癇發作和小腦性共濟失調。肌陣攣表現爲短暫的、突發的、無規律性的肌肉收縮,可以是全身的或侷限於一組或多組...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;神經生物學第二節 深反射異常
...良(congenitalmusculardystrophy) 屬嬰兒期肌病,爲常染色體隱性遺傳,或見顯性遺傳。男女均可見。病兒出生時即顯示肌張力降低和肌無力,以肢體與軀幹肌最爲明顯,部分病兒不能豎頭、直坐或站立。膝腱反射及其它肌腱反射減...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第二節 免疫缺陷病的分類和臨牀表現
...IgM正常或高4.選擇性IgA缺乏症任何時期男,女常染色體 隱性遺傳發病率高,症狀輕,呼吸道,腸道感染,血清和分泌型IgA低5.選擇性IgM缺乏症嬰兒期男,女家族性全身感染,IgM低;IgG和IgA正常,脾大,淋巴系腫瘤,預後差6.選擇性IgG亞類缺...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;免疫學和免疫學檢驗第九章 腫瘤與遺傳--第一節 腫瘤發生中的遺傳因素
...瘤的發生有關。 四、染色體不穩定綜合徵 有一些隱性遺傳病患者除易患腫瘤外,同時還有全身染色體容易斷裂或對紫外線特別敏感的特點,這表明腫瘤與染色體不穩定之間有某種聯繫,這一類疾病稱爲染色體不穩定綜合...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎橄欖橋小腦萎縮四個家系報告
...橋小腦萎縮(OPCA)是一種有家族遺傳史,呈慢性進行性小腦共濟失調以及有腦幹損害的疾病。現將9例患者的臨牀資料及四個家系調查報告如下。 家系概況:4個家系共調查75名,患病20例,在我院就診有9例(A家系3例、B家系3例、...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;神經病學外顯子測序揭示小腦共濟失調的致病基因取得突破性進展
...單位合作研究的成果“利用全外顯子組測序技術發現小腦共濟失調新的致病基因TGM6”最近在國際知名雜誌《Brain》上在線發表,這是中國科學家應用外顯子組測序技術進行單基因病研究的一項突破,對促進國內單基因病研究的發...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組鍼灸治療Joubert綜合徵患兒1例臨牀報道
...一例48歲的Joubert綜合徵患者,臨牀表現以步態不穩,長期共濟失調等慢性錐體外系障礙症狀爲主,提出Joubert綜合徵患兒可存活至成年的結論。本例患兒目前已無明顯呼吸節律改變,僅存在眼球運動障礙,不伴發視網膜障礙,通...
醫源資料庫;在線期刊;中醫兒科雜誌;2009年第5卷第4期