Sjogren-Larsson氏綜合徵
...症狀的常染色體隱性遺傳疾病。神經症狀可表現爲前庭性共濟失調,無痙攣性麻痹。(三)Rud氏綜合徵 爲有小腦性共濟失調、慢性周圍性神經炎、色素性視網膜炎等症狀的常染色體遺傳疾病。屢有魚鱗癬,腦脊液呈細胞蛋白分...
求醫問藥;疾病大全;其他Marinesco–Sjogren氏綜合徵
...稱Garland–Moorehuse氏綜合徵、Sjogren氏Ⅱ型綜合徵,遺傳性共濟失調—白內障—侏儒—智力缺陷綜合徵。病因病理病機病因未明。爲常染色體隱性遺傳。可能爲先天性代謝異常疾病。臨牀表現特徵爲白內障、共濟失調、侏儒和智能...
求醫問藥;疾病大全;頭部第二節 神經病綜合徵(一)
...遲滯,而腦部缺乏特異性病理改變。視乳頭水腫較少見,視神經萎縮較多見。 【鑑別診斷】 (一)Crouzon氏綜合徵 又稱遺傳性頭顏面骨發育不全,爲一種特殊類型的顱骨縫早閉。多有家族遺傳史。頭面部畸形的特點爲...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學SMON氏綜合徵
...病孩消瘦,運動不能、肌張力降低或痙攣,腱反射消失,視神經萎縮,有時抽搐,成年患者的臨牀輕重變異甚大。作者:
求醫問藥;疾病大全;其他Moerch–Woltmann氏綜合徵
...三)肝豆狀核變性(hepatolenticulardegeneration) 是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙的家族性疾病。常侵犯兒或青年人,臨牀上表現進行性加劇的肢體震顫、肌強直、構音困難、精神改變、肝硬化及角膜色素環等症狀。尿銅量...
求醫問藥;疾病大全;頭部第二節 不自主運動
...時加劇。本病既無肌強直及運動減少,又無肌張力低下、共濟失調、眼震和醉漢步態等症狀易與震顫麻痹和小腦疾患相鑑別。 2.撲翼震顫:主要特點產姿勢性震顫。在靜止與睡眠時消失,精神興奮時增強。當患者兩上肢前伸,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第四節 免疫缺陷病
...病率較高。骨髓移植對有些患有一定療效。 (3)伴共濟失調和毛細血管擴張症的免疫缺陷病:本病是常染色體隱性遺傳性疾病,常累及幼兒,兼有T、B細胞免疫缺陷。一般2歲開始起病,臨牀特點包括小腦性共濟失調,眼結...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學原發性視網膜色素變性
...所作爲。【病因學】本病爲遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位,位於第一號染色體...
求醫問藥;疾病手冊;眼科視神經萎縮
【概述】視神經萎縮(opticatrophy)不是一個疾病的名稱,而是指任何疾病引起視網膜神經節細胞和其軸突發生病變,致使視神經全部變細的一種形成學改變,爲病理學通用的名詞,一般發生於視網膜至外側膝狀體之間的神經節細...
求醫問藥;疾病手冊;眼科Louis-Bar氏綜合徵
概述又稱共濟失調—毛細血管擴張症,爲一種特殊類型的原發性免疫缺陷病,是一獨立疾病。病因病理病機病因未明。屬常染色體隱性遺傳。由於DNA修復缺陷,第14對染色體易位所引起,具有體液免疫和細胞免疫異常,突出的表...
求醫問藥;疾病大全;頭部