第三節 常見的原發性免疫缺陷病
...T細胞的成熟、數目及功能基本正常。 該病由在一條X染色體上攜帶有缺陷基因但表現型正常的母親傳給其子。該基因座位於X染色體長臂q21.3~22區帶。已證明,該病並非由X染色體上單一基因的缺陷而是多基因異常的結果。 ...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學免疫學染色體檢查未見異常的石骨症1例
...性骨折。眼底檢查雙眼視萎縮。父母及患兒外周血G顯帶染色體分析:正常核型。診斷:(1)石骨症;(2)大腦發育不全;(3)中度營養不良;(4)右股骨上段病理性骨折;(5)急性上呼吸道炎。2討論 石骨症爲一病因未明的遺傳...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第3期石骨症1例
...樣骨病,是一種罕見的先天性骨發育障礙性疾病。屬於常染色體遺傳病,可分爲常染色體顯性遺傳(良性)和常染色體隱性遺傳(惡性)兩種。惡性者多見於兒童,良性多見於成人;前者臨牀多以貧血及肝脾大爲特點,後者無明顯臨牀...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2009年第6卷第9期SLCO2A1是導致發病新元兇
原發性厚皮性骨膜病是罕見的遺傳病,通常以常染色體隱性遺傳,青春期發病,以皮膚增厚、面容醜陋、杵狀指、骨膜顯著硬化爲特徵,2008年英國學者證實了前列腺素E2(PGE2)水平增高是發病原因,並發現了降解PGE2的酶HPGD基因...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組超聲對胎兒肢體畸形的診斷體會
...畸形較多見,它的病因主要爲遺傳因素(包括基因突變、染色體異常)和非遺傳因素(如孕早期感染風疹病毒,接受X射線照射及某些藥物的影響)。這些疾病有許多是在出生後或在生長髮育過程中表現出來或需經X射線及化驗室...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2007年第4卷第9期30 營養與遺傳--30.1營養與遺傳的密切關係
...序。酶是屬於蛋白質,其生物合成也決定於相應的基因。染色體是基因的攜帶者。因此,染色體畸變或基因突變都可引起遺傳物質基礎的改變。基因突變若引起相應的酶的變化就導致代謝的改變,發生遺傳性代謝疾病。新陳代謝...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學成骨不全6例報告
...骨不全6例3代人家系圖譜(略) 1病因及病理 以常染色體顯性遺傳爲主,但在個別情況下也表現爲常染色體隱性遺傳。作爲人體細胞外基質的主要成分,膠原蛋白系由許多細小的原纖維構成,雖可成多種類型,但均由三個...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2005年第2卷第16期磷酸己糖旁路中酶缺乏引起的溶血性貧血有哪些?
...異常。雜合子者服用伯氨喹啉後不太敏感。此缺陷通過常染色體顯性遺傳。 (2)谷胱甘肽過氧化物酶(GSH-Px)缺乏 GSH-Px在磷酸己糖旁路(HMP)中不起催化作用,而是對破壞紅細胞的過氧化物起主要作用。在體內某些生理代謝過...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問高雪病與股骨頭缺血性壞死
...稱腦苷脂病,是一種葡萄糖苷代謝遺傳性缺陷疾患,爲常染色體隱性遺傳性缺陷疾患,由於β-配糖體缺乏而引起葡萄糖腦苷脂積蓄,過多的積蓄於網狀內皮細胞內變成典型的高雪細胞,細胞富有酸性磷酸酶,這些細胞多在肝、脾...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2004年第2卷第10期;經驗交流第二節 免疫缺陷病的分類和臨牀表現
...IgG,IgA低;IgM正常或高4.選擇性IgA缺乏症任何時期男,女常染色體 隱性遺傳發病率高,症狀輕,呼吸道,腸道感染,血清和分泌型IgA低5.選擇性IgM缺乏症嬰兒期男,女家族性全身感染,IgM低;IgG和IgA正常,脾大,淋巴系腫瘤,預後差6.選擇性I...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;免疫學和免疫學檢驗