橄欖橋小腦萎縮四個家系報告
...橋小腦萎縮(OPCA)是一種有家族遺傳史,呈慢性進行性小腦共濟失調以及有腦幹損害的疾病。現將9例患者的臨牀資料及四個家系調查報告如下。 家系概況:4個家系共調查75名,患病20例,在我院就診有9例(A家系3例、B家系3例、...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;神經病學外顯子測序揭示小腦共濟失調的致病基因取得突破性進展
...單位合作研究的成果“利用全外顯子組測序技術發現小腦共濟失調新的致病基因TGM6”最近在國際知名雜誌《Brain》上在線發表,這是中國科學家應用外顯子組測序技術進行單基因病研究的一項突破,對促進國內單基因病研究的發...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組鈣通道與人類遺傳病
...小鼠鈣通道β4亞單位Cchb4基因的移碼突變可導致常染色體隱性遺傳淡漠表型(1h)[31],小鼠鈣通道α1A亞單位Cchla4基因的點突變可導致常染色體顯性遺傳性蹣跚(tg)表型[8],小鼠鈣通道γ亞單位Cacng2基因的插入突變可導致常染色...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學18-三體綜合徵合併Dandy-walker綜合徵1例報告
...其他先天性異常[4],臨牀表現應有顱內壓增高症狀及共濟失調、眼球震顫等小腦症狀。此患兒最終經染色體核型分析確診爲:18-三體綜合徵,臨牀表現較典型。18-三體綜合徵合併腦部畸形少見,考慮此患兒18-三體綜合徵及Dandy-w...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第3期Louis-Bar氏綜合徵
...病,是一獨立疾病。病因病理病機病因未明。屬常染色體隱性遺傳。由於DNA修復缺陷,第14對染色體易位所引起,具有體液免疫和細胞免疫異常,突出的表現爲胸腺發育障礙、淋巴系統形成不全、皮膚粘膜毛細血管擴張,各臟器...
求醫問藥;疾病大全;頭部鍼灸治療Joubert綜合徵患兒1例臨牀報道
...一例48歲的Joubert綜合徵患者,臨牀表現以步態不穩,長期共濟失調等慢性錐體外系障礙症狀爲主,提出Joubert綜合徵患兒可存活至成年的結論。本例患兒目前已無明顯呼吸節律改變,僅存在眼球運動障礙,不伴發視網膜障礙,通...
醫源資料庫;在線期刊;中醫兒科雜誌;2009年第5卷第4期孿生姐妹同患煙酸缺乏病
...膚損害(光敏感性皮炎),行走不穩和眼球震顫(小腦性共濟失調),口腔黏膜損害,尿中查到大量中性氨基酸,診斷爲糙皮病-小腦性共濟失調-氨基酸尿綜合徵,又稱遺傳性陪拉格病,是一種罕見的常染色體隱性遺傳病。本...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第2期兒童交替性偏癱腦血流量的改變
...。1.1.2離子通道病目前發現的離子通道病很多,發作性的共濟失調、遺傳性肌病、常染色體顯性遺傳夜間發作額葉癲癇、家族偏癱型偏頭痛等,而與這些疾病有相似之處的AHC被認爲是繼發於離子通道病的疾病。根據現有流行病學...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第5期膝反射異常
...三)進行性肌營養不良(progressivemyodystrophy) 屬於伴性隱性遺傳,幾乎全是男性,女性很少見。多在3~6歲之間開始明顯,並逐漸加重,無力自驅幹及四肢近端開始,下肢重於上肢。走路及上樓梯困難,行走時骨盆不穩定,自...
求醫問藥;疾病大全;四肢Wilson病腦CT表現(附7例報告)
...】Wilson病;計算機體層掃描Wilson病是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病,由Wilson於1912年最早報道故得此名,又叫肝豆狀核病變性。本病是由於銅轉運和代謝異常使銅在肝臟、腦部的豆狀核等部位異常沉積所致。可導致肝硬化...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2005年第2卷第7期