第二十五章 遺傳諮詢
...葡萄糖脫氫酶(G-6-PD)缺乏症、紅綠色盲、假性肥大型肌營養不良、先天性丙種球蛋白缺乏症等。 X-連鎖隱性遺傳的傳遞方式(圖200)。 圖199X-連鎖顯性遺傳的傳遞方式 圖200X-連鎖隱性遺傳的傳遞方式 X-連...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學原發性視網膜色素變性
...物質從脈絡膜到視網膜的轉動,從而引起視細胞的進行性營養不良及逐漸變性和消失。這個過程已在一種有原發性視網膜色素性的RCS鼠視網膜中得到證實。至於色素上皮細胞吞噬消化功能衰竭的原因,目前還不清楚。可能與基因...
求醫問藥;疾病手冊;眼科4-3性相關遺傳
...性染以體上,其遺傳方式稱伴性遺傳,其遺傳的特點由性染色體遺傳規律所決定,基因的表達常不受性激素的影響。 前面介紹的果蠅紅眼和白眼的遺傳就是伴性遺傳,概括起來有3個特點:(1)正反交的結果不同;(2)後代...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學新生兒大皰性表皮鬆解症1例
...可分5型,而交界型又稱致死性大皰性表皮鬆解症,爲常染色體隱性遺傳。組織病檢因水皰發生在表皮與真皮間,有時則完全從真皮脫落下來,基底膜見於大皰底部,可能系基底細胞與基底膜交界處被溶解酶所作用之故。此型臨...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代皮膚科學雜誌;2004年第1卷第2期什麼是遺傳性皮膚病,有哪些特徵?
... (2)隱性遺傳皮膚病 較少見,如白化病、着色幹皮病、營養不良性和致死性大皰性表皮鬆解症、苯酮尿症、早老症等,患者病情嚴重,甚至影響生命。 (3)隱性伴性遺傳疾患 眼白化症、伴性魚鱗病、先天性角化不良。 ...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問溫州醫科大學Nature子刊發佈眼病研究新發現
...科中的一種疑難疾病,被稱爲不治之症,是原發於視網膜營養不良的一種遺傳性慢性眼病,多累及雙眼,國內患者約30萬,全世界約300萬,其臨牀特點表現爲早期夜盲、視野向心性縮小,最終呈管狀視野,雙目失明或頻臨失明,...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞口腔遺傳疾病的遺傳方式及其臨牀表現
...的遺傳性疾病1.1釉質結構異常(Enamelstructuralabnormality)常染色體顯性牙釉質發育不全是常見型,與定位於4q21的相關enamelin基因突變有關[1];常染色體隱性釉質發育不全,其與位點於19q13.4的Kallikrein4基因突變有關[2];此基因...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2006年第6卷第12期第二節 再發風險在估計
...婦女高10倍,她就會同意不再生育或願意進行產前診斷。染色體病及基因病再發風險的估計已在有關章節中提到,本章將會舉例說明。這裏先着重介紹單基因病再發風險的估計法。 1.單基因病的基因型已推定者,再發風險孟...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎先天性白內障
...新生兒的晶體可爲透明,但白內障不久很快發生。妊娠期營養不良,盆腔受放射線照射,服用某些藥物(如大劑量四環素、激素、水楊酸製劑、抗凝劑等)、妊娠期患系統疾病(心臟病、腎炎、糖尿病、貧血、甲亢、手足抽搦症、鈣...
求醫問藥;疾病手冊;眼科長骨骨折內固定術後隱性感染的診斷及處理
【摘要】探討長骨骨折內固定術後隱性感染的診斷及處理方法。[方法]對13例長骨骨折內固定術後隱性感染的患者,採用病竈清除,灌洗引流,其中8例取出內固定物改外固定架固定,5例保留原內固定物。3例Ⅰ期植骨。Ⅱ期內...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2007年第15卷第22期