新型DNA測序算法讓“重複片段”不再神祕
...仍有許多的區域未獲得測序。這其中的首要原因是在每條染色體的中心區域(稱爲着絲粒)含有大量重複DNA序列。這些重複片段中常常含有不少未知功能的基因,不同個體間重複片段的拷貝數不同。不少科學家認爲諸如紅斑狼瘡...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組鈣通道與人類遺傳病
...性偏癱型偏頭痛(familialhemiplegicmigraine,FHM) 該病呈常染色體顯性遺傳,發作常於兒童期或青年期,典型者頭痛伴有偏癱先兆,爲短暫性偏癱,持續數小時至數天,可伴發眼顫,共濟失調和小腦萎縮等。目前已發現了4種CACNL1A4...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學中國南方漢族健康人TATA結合蛋白基因三核苷酸重複變異研究
...SCA1、2、3、6、7和齒狀核-紅核-蒼白球路易體萎縮的67個常染色體顯性遺傳SCA家系的先證者、66例散發SCA患者及110名健康人進行TBP基因CAG/CAA重複次數分析。結果南方漢族健康人羣TBP基因CAG/CAA重複次數範圍爲26~43次,雜合頻率爲76.3...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組結核病分子生物學研究進展
...-14。 基因學研究表明,結核桿菌耐藥性的產生多見於染色體上編碼藥物標靶的基因或藥物活性有關的酶基因突變所造成。目前對結核桿菌耐藥分子機制的研究主要集中在各種藥物的作用靶點及其相關基因的突變上。現已研究...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第19期9號染色體臂間倒位的遺傳學分析
【摘要】目的探討9號染色體臂間倒位的遺傳學關係。方法採取外周血淋巴細胞培養法G顯帶的方法對前來我所進行遺傳諮詢的768例患者進行染色體核型分析。結果受檢的768例患者中,檢出9號染色體臂間倒位〔inv(9)〕攜帶者7例...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2007年第7卷第5期無精子因子及其臨牀檢測的研究進展
【關鍵詞】少精子症;染色體,人,Y;變異(遺傳學);綜述 無精子因子(AZF)是位於Y染色體長臂、與精子發生相關的一組基因或基因簇。AZF在無精子症和嚴重少精子症的病人中熱點缺失,缺失率佔不育男性的8.2%[1]。近年來,...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2008年第23卷第6期Y染色體與姓氏宗族演變關聯分析
人們的姓氏大多繼承自父親,而Y染色體是嚴格的父子相傳的基因組片段。所以姓氏與Y染色體的遺傳應該是平行的,有共同姓氏的男性應有相同或相近的Y染色體類型。然而,多起源、改姓、非親生、從母姓等社會因素弱化了某些...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組發展性閱讀障礙的遺傳學研究進展
...眼優勢與其無關[4]。Zahalkova研究推斷出閱讀障礙爲常染色體顯性遺傳,在女性中外顯率減少[5]。研究發現,學校兒童中,男性發病率高於女性,不同研究中男女比例受不同研究方法影響。在2005年荷蘭的一次大範圍調查中,...
醫源資料庫;在線期刊;中國學校衛生;2007年第27卷第11期應用熒光半定量聚合酶鏈反應方法檢測常染色體隱性遺傳早發性帕金森綜合徵parkin基因外顯子重排突變分析
...中華神經科雜誌2006Vol.39No.6P.364-36811(長沙)爲了探討常染色體隱性遺傳早發性帕金森綜合徵(autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism,AREP)parkin基因外顯子重排突變情況。研究者應用熒光半定量聚合酶鏈反應(PCR)方法對18個AREP家系進行park...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組2-1-6真核生物染色體基因組的結構和功能
...有以下特點: 1.真核生物基因組DNA與蛋白質結合形成染色體,儲存於細胞核內,除配子細胞外,體細胞內的基因的基因組是雙份的(即雙倍體,diploid),即有兩份同源的基因組。 2.真核細胞基因轉錄產物爲單順反子。一個...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;分子生物學