皮膚遺傳學研究涌現世界水平成果
...膚病研究所在世界上首次將漢族人銀屑病易感基因定位於染色體4q31-q32上,被國際權威遺傳學數據庫(OMIM)收錄並命名爲PSORS9;首次將漢族人白癜風易感基因定位於染色體4q13-q21上,命名爲AIS4,該成果全文刊登在國際遺傳學...
行業資訊;臨牀快報;皮膚病與性病什麼是遺傳性皮膚病,有哪些特徵?
...環境的作用,最後引起的。下面介紹其四種類型: (1)顯性遺傳皮膚病 遺傳性皮膚病中約70%以上屬於此類,如尋常型魚鱗病、大皰性魚鱗病樣紅皮病、掌蹠角皮病、毛囊角化、汗管角化病、毛髮紅糠疹、雀斑等病,患者一般...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問NatGenetics:鑑別出引發皮膚增生過度的遺傳突變
...突尼斯等國的研究者聯合,發現了這種皮膚病(稱爲點狀掌蹠角皮病,punctatePPK)是由於基因AAGAB突變引起的,這種疾病是一種罕見的掌蹠角化病,很多患者都受到這種疾病嚴重的影響。當前基因突變的發現可以幫助科學家更好...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組細水匯成河衝破萬重山——記安徽醫科大學皮膚病研究所張學軍教授及其科研團隊
...們將我國漢族人的尋常型銀屑病易感基因定位在6號和4號染色體上,其中,4號染色體銀屑病易感基因定位被國際著名雜誌《人類孟德爾在線》(簡稱OMIM)收錄,並將其命名爲PSOR9,填補了我國銀屑病易感基因定位研究的空白。該...
醫學教育;科教新聞少汗型外胚層發育不良1例
...,多爲X伴性隱性遺傳,少數是常染色體隱性或常染色體顯性遺傳。表現爲指趾甲發育不良、粗糙、渾濁,甲板中央凹陷、乾燥鬆脆或脫落,可有慢性增生性甲周炎,汗腺與皮脂腺較常人爲少,皮膚菲薄、乾燥、掌蹠角化過度;缺...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2009年第6卷第4期哪些皮膚病具有遺傳性?
...體。遺傳性皮膚病有以下四種遺傳方式: (1)常染色體顯性遺傳 此類皮膚病具有雙親中至少有一個是患者,子女至少有一半患病,與性別無關,病情多不嚴重,不影響生命和工作能力等特點。常染色體顯性遺傳性皮膚病佔遺...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問Papillon-Lefevre綜合徵1例
...合徵)爲臨牀罕見[3]。掌趾角化伴牙周病,是一種常染色體隱性遺傳病,發病早。該病根據發病部位可分爲瀰漫型、侷限型及點狀型;根據組織病理表現可分爲棘層鬆解型和非棘層鬆解型;根據是否伴有其他症狀可分爲綜合徵型...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第23期遺傳性半透明丘疹性指端角化病1例
...傳性點狀角化症的變異。本病往往有家族史,屬常染色體顯性遺傳,其發病也可能與摩擦、外傷等有關。1病歷資料患者,男,22歲,軍人。以雙手足角化丘疹伴疼痛2年就診。2年前無明顯誘因於雙手指關節附近及雙足底穹隆部出...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代皮膚科學雜誌;2004年第1卷第3期第十七節白疙
...治療不當或膿皰型消退過程中轉變而成。表現爲全身皮膚瀰漫性潮紅、腫脹和脫屑,在潮紅的皮膚中可見片狀正常的。皮島”。可伴有發熱、畏寒、頭痛及關節痛、淋巴結腫大等全身症狀。病程較長,可數月或數年不愈。治癒後...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;中醫外科學;第六章 皮膚病及性傳播疾病22例Darier病的臨牀病理學研究
...見的組織病理學改變。結論Darier病是一種少見的常染色體顯性遺傳性皮膚病。常在皮脂溢出部位和屈側皮膚見油膩性丘疹和斑塊。棘層鬆解和角化不良是典型的病理改變。【關鍵詞】Darier病;毛囊角化病;臨牀病理學;遺傳的Acl...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2006年第6卷第10期