遺傳性補體缺陷病
...多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說,補體系統的第一前端反應成分,如C1、C4和C2缺陷,常伴有免...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科遺傳性補體缺陷病
...多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說,補體系統的第一前端反應成分,如C1、C4和C2缺陷,常伴有免...
求醫問藥;疾病大全;其他鈣通道與人類遺傳病
...型偏頭痛(familialhemiplegicmigraine,FHM) 該病呈常染色體顯性遺傳,發作常於兒童期或青年期,典型者頭痛伴有偏癱先兆,爲短暫性偏癱,持續數小時至數天,可伴發眼顫,共濟失調和小腦萎縮等。目前已發現了4種CACNL1A4的錯義...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學橄欖橋腦小腦萎縮一家系4例報告
...型的臨牀表現和遺傳方式,診斷爲FOPCA。該病爲常染色體顯性遺傳疾病,病因不清,可能和神經遞質失調及病毒感染有關。本病的病理改變主要爲橄欖核、橋腦、基底核和小腦半球的神經細胞死亡、萎縮、和神經纖維髓鞘脫失,...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2008年第7卷第6期Morvan氏綜合徵
...病(hereditarysensoryradicularneuropathy) 本病多數呈常染色體顯性遺傳。通常在20~30歲、偶爾在兒童起病,最突出的症狀爲足底受壓部位反覆發生潰瘍,最早出現的症狀常爲足底第一蹠骨頭部位皮膚黑痂,臥牀休息後可癒合,但下...
求醫問藥;疾病大全;頭部假性肥大
...性肌強直(myotonicacongenita) 見於兒童早期,爲常染色體顯性遺傳。主要臨牀特徵爲全身肌肉強直和肥大。表現爲肢體活動僵硬。動作苯掘,靜止休息後或寒冷環境中症狀加重。患兒常因喫飯時第一口且嚼後張口不能,久坐後立...
求醫問藥;疾病大全;其他2000級醫學免疫學期末考試試題
...爲_______和CD16。9.HLA複合體的遺傳特點有單倍型遺傳、共顯性遺傳、__________和________。10.新生兒溶血癥屬於_______型超敏反應,類風溼性關節炎屬於_______型超敏反應。11.動物免疫血清具有___________和____________兩重性。12.B細胞...
醫源資料庫;醫源習題集;醫學免疫學進行性系統性硬皮病
...顯家族史,在重症患者中HLA-B8發生率增加及患者親屬中有染色體異常,認爲遺傳類型的特徵可能在X染色體的顯性等位基因上。(二)感染因素不少患者發病前常有急性感染,包括咽峽炎、扁桃體炎、肺炎、猩紅熱、麻疹、鼻竇...
求醫問藥;疾病大全;皮膚Alstrom綜合徵
...目前診斷主要依據以下幾個方面:(1)視網膜色素變性,視神經萎縮;(2)神經性耳聾;(3)肥胖,糖尿病,胰島素抵抗;(4)心臟擴大,擴張性心肌病;(5)黑棘皮症;(6)高尿酸血癥;(7)高甘油三酯血癥;(8)高促性...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2007年第7卷第10期腓骨肌萎縮
...他下肢遠端肌肉爲主的周圍神經遺傳病。通常是常染色體顯性遺傳,少數爲隱性遺傳。分爲脫髓鞘型和軸索型2型。【治療措施】無特效方法,對足下垂可使用支架,使病人保持步行能力。【病理改變】脫髓鞘型的運動和感覺神...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科