晶體異位和脫位
...異位有較明顯的遺傳傾向,爲規則的或不規則的常染色體顯性遺傳,少數爲常染色體穩性遺傳,常爲雙眼對稱性。可伴有裂隙狀瞳孔畸形。懸韌帶發育不良的原因尚不明瞭。雖然子宮內炎症、神經外胚層的睫狀體萎縮等是可能誘...
求醫問藥;疾病大全;眼正確認識神經系統遺傳代謝病
...Refsum病(植烷酸增多症)、蠟樣脂-脂褐素增多症(Batten病),視神經萎縮見於Leber病、Cockayne病等。 5.耳部:耳屏畸形見於Down病、Turner綜合徵。 6.舌部:舌體肥大外伸見於Down病、克汀病。 7.頸部:蹼狀頸見於Turner綜合徵,...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;神經病學雙眼Stargardt病1家系
...經系統改變等。本病一般爲隱性遺傳,極少數爲常染色體顯性遺傳,家族發病更爲少見[3]。 Stargardt病的診斷,主要依據臨牀表現、視功能改變及眼底血管熒光造影的暗脈絡膜背景熒光,對於青少年患者驗光配鏡不能矯正...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學HSF4基因突變導致常染色體顯性遺傳核性白內障
HSF4基因突變導致常染色體顯性遺傳核性白內障(pdf)[摘要]目的鑑定一個延續5代常染色體顯性遺傳核性白內障家系的致病基因。方法根據已知先天性白內障致病基因在染色體上的定位,選擇了D16S539分子標記,對該家系進行連鎖分...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2006年第3卷第4期遺傳性先天白內障家系調查
【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;遺傳性先天白內障;家系 [摘要]目的尋找由DNA損傷引起的人類表型缺陷,爲收集與保藏人類遺傳資源、探明人類基因結構與功能奠定基礎。方法通過實地調查得到表型缺陷家系,進行系譜分...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第6期一個先天性白內障家系的研究
...障是由DNA損傷引起的人類表型缺陷,該病症符合常染色體顯性遺傳。【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;先天性白內障;家系SurveyofthefamilywithcongenitalcataractBIRui-ming.DepartmentofLifeScience,HezeCollege,Heze274015,China[Abstract]ObjectiveLookingforthehum...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2007年第4卷第1期二、注意事項
...astek氏麻痹症水貂維生素B1缺乏病(一種維生素B1缺乏症)染色體畸變蛙染色體畸變先天性紅細胞血卟啉症狐、松鼠先天性紅細胞血卟啉症多尿症黑色類人猿多尿症糖尿病中國地鼠、沙鼠糖尿病二糖(乳糖)利用差海獅子二糖利用...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學常染色體顯性先天性縫合狀白內障家系致病基因的定位
...眼科雜誌2006Vol.42No.10P.908-9128(哈爾濱)爲了對我國一常染色體顯性先天性縫合狀白內障家系進行致病基因的定位。研究者採集家系成員外周靜脈血提取基因組DNA。選用美國AppliedBiosystems公司提供的約400個遺傳標記物進行基因掃描...
行業資訊;臨牀快報;眼科第二節 神經病綜合徵(四)
...病孩消瘦,運動不能、肌張力降低或痙攣,腱反射消失,視神經萎縮,有時抽搐,成年患者的臨牀輕重變異甚大。 五十八、Tolsa–Hunt氏綜合徵 又稱痛性眼肌麻痹綜合徵。 【病因和機理】 未明。可能與免疫機制異常...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學青光眼的研究進展與發展趨勢
...選研究發現:(1)其遺傳方式基本符合孟德爾常染色體顯性遺傳規律;(2)GZ-1家系患者TIGR(trabecularmeshworkinducedglucocorticoidresponseprotein)基因第3外顯子在第370密碼子發生突變,由原來的CCG突變爲CTG,氨基酸也由脯氨酸替換爲亮氨...
合作平臺;醫學論文;外科論文;眼科學