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常染色體隱性小腦性共濟失調
...肢體遠端肌肉萎縮和無力，下肢較上肢明顯。晚期還可見視神經萎縮、白內障、眼球震顫。少數病人有感覺神經性耳聾、眩暈。病晚期智力發育遲緩，心理過程減慢和情緒不穩等均不少見。心肌病常爲進行性。心律不齊、心力衰...
疾病；兒科 -
遺傳性神經性肌萎縮
...隱性遺傳，臨牀表現爲肌萎縮伴痙攣性截癱；CMT6爲CMT伴視神經萎縮；CMT7爲CMT伴視網膜色素變性，這3種類型的連鎖基因和相應的基因產物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X連鎖顯性或隱性遺傳方式的CMT。發病機制：CMT1型和CMT3型的周...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
遺傳性運動感覺神經病
...隱性遺傳，臨牀表現爲肌萎縮伴痙攣性截癱；CMT6爲CMT伴視神經萎縮；CMT7爲CMT伴視網膜色素變性，這3種類型的連鎖基因和相應的基因產物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X連鎖顯性或隱性遺傳方式的CMT。發病機制：CMT1型和CMT3型的周...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
腓骨肌萎縮症
...隱性遺傳，臨牀表現爲肌萎縮伴痙攣性截癱；CMT6爲CMT伴視神經萎縮；CMT7爲CMT伴視網膜色素變性，這3種類型的連鎖基因和相應的基因產物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X連鎖顯性或隱性遺傳方式的CMT。發病機制：CMT1型和CMT3型的周...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
Charcot-Marie-Tooth病
...隱性遺傳，臨牀表現爲肌萎縮伴痙攣性截癱；CMT6爲CMT伴視神經萎縮；CMT7爲CMT伴視網膜色素變性，這3種類型的連鎖基因和相應的基因產物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X連鎖顯性或隱性遺傳方式的CMT。發病機制：CMT1型和CMT3型的周...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
沃納綜合徵
...人早老症、白內障-硬皮病-早老綜合徵，係一種先天性常染色體隱性遺傳性疾病，以老人樣面容、身材矮小、青少年白髮、青年白內障、四肢硬皮病樣皮膚改變、骨質疏鬆、組織鈣化、糖尿病和性腺發育不全爲主要特徵。兩性發...
疾病；風溼免疫科 -
迴旋狀視網膜絡膜萎縮
...絡膜萎縮，臨牀並不少見。本病是一種遺傳性病變，爲常染色體隱性遺傳，由於鳥氨酸轉氨梅活性不足或缺乏，引起血鳥氨酸血癥所致。臨牀表現1.多見於２０—３０歲，有家族史，雙眼同時或先後發病；2.自幼夜盲，色覺障礙...
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迴旋狀脈絡膜萎縮
...絡膜萎縮，臨牀並不少見。本病是一種遺傳性病變，爲常染色體隱性遺傳，由於鳥氨酸轉氨梅活性不足或缺乏，引起血鳥氨酸血癥所致。臨牀表現1.多見於２０—３０歲，有家族史，雙眼同時或先後發病；2.自幼夜盲，色覺障礙...
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Werner綜合徵
...性病科疾病概述Werner綜合徵的病因已經闡明，該病是由於染色體8p11-12發生退行性突變造成，突變基因已克隆成功，是一種類似於DNA解鏈酶的基因（Yu等．1996）。Werner綜合徵患者皮膚成纖維細胞在體外培養時生長潛能顯着下降，...
疾病；皮膚性病科 -
原發性迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮
...絡膜萎縮，臨牀並不少見。本病是一種遺傳性病變，爲常染色體隱性遺傳，由於鳥氨酸轉氨梅活性不足或缺乏，引起血鳥氨酸血癥所致。臨牀表現1.多見於２０—３０歲，有家族史，雙眼同時或先後發病；2.自幼夜盲，色覺障礙...