-
脊肌萎縮症的臨牀與基因診斷
...常於20～30歲後起病，可呈常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、X性連鎖遺傳等不同遺傳方式，羣體發病率0.32/10000［7，8］。 在1995年以前，SMA的診斷主要依靠臨牀表現和肌電圖，而肌活檢無特異性，故臨牀上有一定的誤診...
資料庫；在線期刊；中華現代兒科學雜誌；2004年第1卷第2期 -
Crouzon綜合徵一家系
...角膜透明，瞳孔正常，晶狀體透明，眼底:視盤色蒼白呈視神經萎縮表現。眼肌檢查，外斜約25°，眼球運動無受限，雙眼球突出。眶距寬，眼球突出度檢查18mm11419mm。 本家系3代共7人，有5人患此病，均無近親婚配史，男3例，...
合作平臺；在線期刊；中華現代眼科學雜誌；2005年2月第2期；病例報告 -
Apert氏綜合徵
...遲滯，而腦部缺乏特異性病理改變。視乳頭水腫較少見，視神經萎縮較多見。鑑別診斷（一）Crouzon氏綜合徵 又稱遺傳性頭顏面骨發育不全，爲一種特殊類型的顱骨縫早閉。多有家族遺傳史。頭面部畸形的特點爲多數顱骨縫過...
求醫問藥；疾病大全；頭部 -
橄欖橋小腦萎縮四個家系報告
...，AⅢ代發病佔23.5%(4/17)］，男、女皆有發病，爲常染色體顯性遺傳。B家系由於發病年齡較遲，自幼與親人失散，上代病史無法追查，子代均爲30歲以下尚待追蹤觀察，暫不能確定遺傳方式。(4)本組病例有8例進行外周血染色體G顯...
合作平臺；醫學論文；內科學論文；神經病學 -
橄欖橋腦小腦萎縮一家系4例報告
...型的臨牀表現和遺傳方式，診斷爲FOPCA。該病爲常染色體顯性遺傳疾病，病因不清，可能和神經遞質失調及病毒感染有關。本病的病理改變主要爲橄欖核、橋腦、基底核和小腦半球的神經細胞死亡、萎縮、和神經纖維髓鞘脫失，...
醫源資料庫；在線期刊；中華醫學實踐雜誌；2008年第7卷第6期 -
第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
...，可按遺傳方式分爲下列4種主要類型。 1．常染色體顯性遺傳一種遺傳性狀或遺傳病有關的基因位於常染色體上，其性質是顯性的，這種遺傳方式稱爲常染色體顯性遺傳（autosomaldominantinheritance,AD）。由這種致病基因導致的疾...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎 -
高度近視合併原發性開角型青光眼
...1.1高度近視的基因定位家族性高度近視常認爲是常染色體顯性遺傳病。最早確定的高度近視爲性連鎖隱性遺傳，基因定位於Xq28；Young［3］發現一個家族82人中有37人發生高度近視，並對他們提供的DNA進行基因廣泛搜索和連鎖分析...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代眼科學雜誌；2005年第2卷第8期 -
高度近視合併原發性開角型青光眼
...1.1高度近視的基因定位家族性高度近視常認爲是常染色體顯性遺傳病。最早確定的高度近視爲性連鎖隱性遺傳，基因定位於Xq28；Young［3］發現一個家族82人中有37人發生高度近視，並對他們提供的DNA進行基因廣泛搜索和連鎖分析...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代耳鼻喉雜誌；2005年第2卷第8期 -
肱三頭肌腱反射異常
...安。神經系統症狀多發生在中、晚期，可見阿羅氏瞳孔、視神經萎縮、言語障礙、手指顫抖、書寫困難。部分病人有癲癇發作，由於梅毒性血管炎可引起腦梗塞，而出現突發性偏癱、失語、偏盲和偏身感覺缺失。也可發生進行性...
求醫問藥；疾病大全；四肢 -
遺傳性進行性聽覺喪失家系分析
【關鍵詞】常染色體顯性遺傳；家系；遺傳性進行性聽覺喪失 ［摘要］目的尋找由DNA損傷引起的人類表型缺陷，爲人類遺傳資源的收集與保藏以及人類基因結構與功能的研究打下基礎。方法通過實地調查得到表型缺陷家系，...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代耳鼻喉雜誌；2006年第3卷第6期