第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步,染色體的主要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越來越多的基因定位和功能的闌明,使遺傳和疾病的研究進入了現代醫學生物新領域,對...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學先天性角膜異常有哪些?
...甚至有可能遠視。如整個眼球小,則稱小眼球。往往爲常染色體顯性遺傳。 扁平角膜:爲常染色體隱性遺傳,是一種角膜彎曲度特別小的先天異常。臨牀表現爲角膜呈平面,鞏膜前部也較扁平,有時角鞏緣分界不清,角膜基...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;眼病防治350問先天性魚鱗病1例
...鱗病是一種罕見的遺傳病,分爲以下幾種類型:(1)常染色體顯性遺傳性尋常魚鱗病,本型爲常見的輕型魚鱗病,親代一方或雙方患病則家中常有多人罹患,但無性別差異。組織病理特徵爲角質層顯著增厚,顆粒層變薄或消失...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第6期雙眼先天性黃斑缺損伴視網膜色素變性1例
...傳及宮內感染關係密切[1]。多數先天性黃斑缺損屬常染色體顯性遺傳,少數爲隱性遺傳,並時有手足畸形。本例患者家族中無相似眼病史,無指(趾)畸形,可排除家族遺傳因素。宮內感染學說認爲,宮內期感染導致胚胎內...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2006年第3卷第5期雙眼先天性黃斑缺損伴視網膜色素變性1例
...傳及宮內感染關係密切[1]。多數先天性黃斑缺損屬常染色體顯性遺傳,少數爲隱性遺傳,並時有手足畸形。本例患者家族中無相似眼病史,無指(趾)畸形,可排除家族遺傳因素。宮內感染學說認爲,宮內期感染導致胚胎內...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第5期第九章 腫瘤與遺傳--第一節 腫瘤發生中的遺傳因素
...些事實說明腫瘤發生中的遺傳因素,然後再介紹瘤細胞的染色體和基因異常以及腫瘤發生的遺傳機理。 第一節 腫瘤發生中的遺傳因素 一、腫瘤的家族聚集現象 1.癌家族癌家族(cancerfamily)是指一個家系中惡性腫...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎4-3性相關遺傳
...性染以體上,其遺傳方式稱伴性遺傳,其遺傳的特點由性染色體遺傳規律所決定,基因的表達常不受性激素的影響。 前面介紹的果蠅紅眼和白眼的遺傳就是伴性遺傳,概括起來有3個特點:(1)正反交的結果不同;(2)後代...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學索引
...T毛細血管擴張性共濟顯性遺傳119autosomaldominanceinheritance常染色體顯性遺傳49recessiveinheritance常染色體顯性遺傳52axialtriradius軸三叉1355′-azocytidine5氮胞苷167Bbalancedfranslocation平衡易位16BartshydropsfetalisBarts水腫胎,Barts胎爾水腫綜合徵64b...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎多巴反應性肌張力不全64例臨牀分析
...45歲,平均(11±9.13)歲。32例患者有陽性家族史,多呈常染色體顯性遺傳。首發症狀46例爲步態異常,29例爲肌強直,7例爲靜止性震顫。臨牀表現爲肌張力異常,累及部位依次爲下肢(68.75%)、上肢(51.56%)、軀幹(39.06%);35.94%...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第5期;臨牀研究晶體異位和脫位
...性晶體異位有較明顯的遺傳傾向,爲規則的或不規則的常染色體顯性遺傳,少數爲常染色體穩性遺傳,常爲雙眼對稱性。可伴有裂隙狀瞳孔畸形。懸韌帶發育不良的原因尚不明瞭。雖然子宮內炎症、神經外胚層的睫狀體萎縮等是...
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