環椎軟骨發育不全1例
...散發的,爲新生突變,與父親年齡較大有關[1]。屬常染色體顯性遺傳,10%~20%爲家族性。因本病爲軟骨化骨缺陷而膜化骨正常,因此四肢長骨與顱底骨受累最重,椎骨、肋骨次之,表現爲四肢長骨與軀幹比例異常的侏儒症。...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第12期;病歷報告先天性椎體畸形
...及家長交代清楚。【病因學】先天性椎體畸形多認爲與常染色體顯性和隱性遺傳有關。Winter報告有家族史者佔1%。【病理改變】NewPage1根據椎體病變不同,一般可分爲椎體分節不全及椎體形成不全。1.椎體分節不全根據Winter的觀察...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科5例骨軟骨發育異常導致脊柱側凸的手術治療
...病例和甘露糖苷貯積症病例骨骼系統的表現爲顱骨變大,脊椎椎體變扁,呈彈頭樣改變,椎體前上角變圓,前下角變尖而突出如鳥嘴狀,胸腰椎後凸成角,肋骨前端膨大成漿形如飄帶樣。髂骨體變短小,髂骨翼相對較寬,髖臼發...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2009年第17卷第21期染色體檢查未見異常的石骨症1例
...性骨折。眼底檢查雙眼視萎縮。父母及患兒外周血G顯帶染色體分析:正常核型。診斷:(1)石骨症;(2)大腦發育不全;(3)中度營養不良;(4)右股骨上段病理性骨折;(5)急性上呼吸道炎。2討論 石骨症爲一病因未明的遺傳...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第3期第三節 帶病理模型性狀的突變株--一、常用的突變品系
...發生於侏儒症(dwarf)小鼠。這個隱性基因(op)位於第12號染色體上。大約10日齡時(op/op)即可識別出,其頭呈圓頂狀,腳短,門齒缺如,主要的骨骼缺陷是骨重建不良造成的,在出生前後6周最明顯、隨着小鼠的成長,骨形成減...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學青少年脊柱側彎流行病學研究進展
...人的許多差異,如單卵雙胎中的側凸表型高度一致、基因染色體異常、腦幹不對稱、褪黑素、鈣調蛋白、雌激素受體、生長激素的異常、脊柱成骨異常、椎間盤和終板膠原改變等,然而到現在仍然沒有一個因素可以被確認爲是AIS...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2009年第17卷第13期第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步,染色體的主要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越來越多的基因定位和功能的闌明,使遺傳和疾病的研究進入了現代醫學生物新領域,對...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學骨斑點症的影像診斷探討
...。由於一家有數口皆可患病,故有家族遺傳的因素,屬常染色體顯性遺傳。病人雙親中多有一人患病,每代均可患病。本組5例中有2例爲父子患病。多數呈無家族史的散發病例。有學者認爲,這可能與突變的基圖4略因有關。本病...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第7期;論著第二十五章 遺傳諮詢
...先天性代謝病和血紅蛋白病的實驗室檢查。 4.細胞染色體核型分析。 根據以上各項檢查進行綜合分析,作出正確診斷。 (二)確定遺傳方式 遺傳病的遺傳方式一般分爲: 1.染色體病:由染色體數目和結...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學脊柱裂
...根據病變的程度不同,大體上可將有椎管內容物膨出者稱顯性或囊性脊柱裂,反之則稱隱性脊柱裂。(一)囊性脊柱裂(圖4-42)多發生於脊柱背面中線部位,少數病變偏於一側。根據膨出物與神經、脊髓組織的病理關係分爲:...
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