軟骨發育不全1例
【關鍵詞】軟骨病;軟骨發育不全;染色體疾病 1臨牀資料 患兒,男,2月,足月順產,生後即發現四肢短小,尤以股部爲著,而軀幹正常。生後喫奶、反應正常。家族中無同類疾病,其兩個姐姐發育正常,其母年齡37歲...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2006年第29卷第5期進行性骨幹發育不全
...以減輕症狀【病因學】不明,考慮爲先天發育異常,爲常染色體顯性遺傳。【病理改變】骨質硬化,骨小樑增粗且增厚,骨膜內纖維組織成份增厚,骨皮質有從密骨轉化爲海綿骨的趨勢,骨髓腔爲脂肪組織及纖維組織所充填。...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科成骨不全6例報告
...骨不全6例3代人家系圖譜(略) 1病因及病理 以常染色體顯性遺傳爲主,但在個別情況下也表現爲常染色體隱性遺傳。作爲人體細胞外基質的主要成分,膠原蛋白系由許多細小的原纖維構成,雖可成多種類型,但均由三個...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2005年第2卷第16期超聲診斷胎兒成骨發育不全1例
...。2討論成骨發育不全是先天性骨骼發育異常疾病,爲常染色體隱性遺傳病,女性多見,是由於成骨細胞生成減少或活力降低,不能產生鹼性磷酸酶,以致骨膜下成骨和軟骨內成骨受到障礙,不能正常成骨,全身骨質脆弱。骨質...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第4期;醫學影像先天性鎖顱骨發育不全
...。【病因學】多數學者認爲本畸形與遺傳因素有關,屬常染色體色體顯性遺傳。【病理改變】其病理改變爲鎖骨、顱骨等骨的膜內化骨不全,由纖維組織所代替,從而出現相應畸形。【臨牀表現】頭大面小,肩下沉、狹胸,前客...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科牙齒髮育異常有哪些?
...根尖周感染導致釉質結構異常;牙本質發育不全是一種常染色體顯性遺傳性疾病;氟斑牙和四環素牙是由於在牙齒發育期過多的攝入氟或四環素而引起的疾病。 牙齒萌出異常臨牀常見的有牙齒早萌、牙齒萌出困難和異位萌出...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;口腔疾病防治400問常見遺傳性疾病所致的不育有哪些臨牀表現?
...,還有一些遺傳性疾病能影響生育。 (1)無睾症:本病染色體核型爲正常男性型,46XY,內外生殖器皆爲男性,但先天性無睾丸,至青春期無性成熟的表現,第二性徵爲幼稚型,陰莖短小,呈現陽痿和不育等,性激素檢查顯示...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;不孕不育防治350問顱鎖骨發育不全1例
...受累出現智力障礙、驚厥或癲癇。該病病因不明,多屬常染色體顯性遺傳。該病診斷不難,結合多骨X線檢查即可確診,但若爲年長兒,需與垂體性侏儒、甲狀腺功能低下等引起矮小病症相鑑別。此病多數患兒智力正常,生活不...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第7B期指甲髕骨綜合徵(NPS)腎損害一家系五例
...,Ⅱ1、Ⅲ1、2、Ⅳ2甲髕畸形基本同先證者,Ⅲ2、Ⅳ1、2染色體檢查無異常發現。 討論 本家系NPS患者連續三代5例發病,Ⅲ、Ⅳ中4例發病,3例正常,其中女性正常及病者各1例,男性正常2例,病者3例,符合常染色體顯性遺...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;腎臟病學多發性神經纖維瘤病家系分析(附2家系報告)
... 神經纖維瘤病(NF)系多系統受累的先天性、遺傳性常染色體顯性遺傳病,來源於神經嵴的錯構瘤紊亂,其皮膚病變特徵爲色素斑和多發性神經纖維瘤,可伴發智力發育障礙和神經病變等。近年來,神經纖維瘤病的早期診斷越...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2006年第21卷第1期