第二節 人體染色體畸變
第二節 人體染色體畸變 一、染色體的數目畸變 正常人的體細胞具有46條染色體(2n),配子細胞(精子和卵)具有23條染色(n),前者稱爲二倍體,後者稱爲單位體。染色偏離正常數目稱爲染色體數目異常或數目畸變。...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎染色體異常在自閉症中扮演重要角色
...進行全基因組範圍掃描揭示出了此前未知的新證據,表明染色體異常在這種常見的發育障礙中扮演了一個重要的角色。這組科學家說,他們發現染色體結構的變異會對ASD產生影響,其出現頻率之高表明應該考慮把基因組分析納入...
行業資訊;臨牀快報;精神心理疾病Nature:減小基因組重排風險的機制
...蛋白來確保這種不穩定性的發生頻率非常低。對釀酒酵母染色體V左臂所作的一項研究,確定了大量能夠防止這種重排的基因。令人喫驚的是,抑制由單版本序列或“有風險的”重複序列調控的重排有截然不同的通道。作者:
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組遠距離調控元件與遺傳性疾病
...入[7],②基因重複後的分化[3]。而且,與此相關的染色體運動和重排常造成元件嵌入到鄰近的其它基因內含子中,這些鄰近基因通常是一些組成性表達或者是與被調控基因功能上不相關的基因[8、9]。一般來講,進化過...
醫源資料庫;在線期刊;成都醫學院學報;2006年第1卷第2期第五節 免疫球蛋白的基因及抗體形成
...)Ig基因的結構 1.重鏈基因人類重鏈基因位於第14號染色體上,基因結構非常複雜,分爲4個不連續的基因節段,從着絲點5'末端起依次爲:可變區(VH)基因、多樣性區(diversityregion,DH)基因、接合區(JH)基因和穩定區...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;免疫學和免疫學檢驗Nature發表癌症重要發現:原來不單一
...士領導的研究組對24個乳腺癌樣本進行測序,分析了2000個染色體重排的問題,包括序列重複分析,序列缺失分析和序列交換分析,從而確定了人類乳腺癌中的染色體重排分佈情況。研究人員通過對比24個乳腺腫瘤的基因組發現,...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步,染色體的主要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越來越多的基因定位和功能的闌明,使遺傳和疾病的研究進入了現代醫學生物新領域,對...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學6-3-16對癌基因與抗癌基因的評論
...三輪篩選,可期獲得純化的分子克隆。 2.對已知的有染色體易位的癌基因進行分離:如慢性髓細胞白血病中有abl與bcr的重排,形成ph1染色體。由於abl基因大於100kb,不可能通過DNA轉染或從基因文庫中分暾出c-abl。因而,Baltimore...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;分子生物學化療導致癌症擴散?
...發現,直到它們發生了致命的突變。對這一系列癌細胞的染色體組進行分析,能夠幫助人們阻止它們進化出最爲致命的能力:從原發腫瘤向全身擴散和轉移。一個非轉移性的原癌細胞,如何能夠轉變爲失控的侵略者?“達爾文進...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關228例原發不孕不育症患者細胞遺傳學分析
【摘要】目的探討染色體核型異常與不孕不育的關係。方法對228例原發不孕不育患者進行細胞遺傳學檢查。結果發現異常核型43例,異常核型檢出率爲18.86%。其中男性不育患者檢出率13.16%,女性不孕患者檢出率爲5.7%。結論對原發...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第17期