羊水檢查
...產,早產或死胎史,懷疑胎兒有遺傳性疾病者;曾分婚過染色體異常嬰兒者;夫婦一方或雙方有染色體異常或親代有代謝缺陷病者。3.35-40歲以上高齡孕婦,聊外胎兒染色體異常。4.必要的胎兒性別診斷。5.妊娠早期曾患過嚴...
化驗及醫學檢查病殘兒醫學鑑定管理辦法
...也會偶合而使子女致病,必須瞭解雙方家族史。(一)常染色體顯性遺傳病1.常見病種:如軟骨發育不全、缺指、並指症、成骨發育不全、馬凡氏綜合症、先天性外耳道閉鎖、下頜面骨發育不全、先天性肌強直、扭轉性痙攣、...
法規文件小兒智力低下
...及CT檢查、腦血管造影、腦電圖、誘發電位、聽力測定、染色體分析、垂體、甲狀腺、性腺、腎上腺功能測定、病毒(如鉅細胞病毒、風疹病毒)、原蟲(如弓形體)及抗體檢查等。應根據診斷需要選擇有關項目。6.智力測驗和...
世界唐氏綜合徵日
...世界唐氏綜合徵日的由來:唐氏綜合徵是一種自然發生的染色體組合現象,歷來是人體狀況的一部分,存在於全球所有各區域,而且通常對學習方式、體態特徵或健康造成各種不同的影響。充分受益於保健服務、早期干預方案和...
詞條;健康日;染色體疾病;出生缺陷彈性痣
...養不良性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型,每型又各分兩組,臨牀多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組,而常染色體隱性Ⅱ組較爲罕見,通常顯性遺傳症狀較隱性...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病彈力纖維假黃瘤
...養不良性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型,每型又各分兩組,臨牀多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組,而常染色體隱性Ⅱ組較爲罕見,通常顯性遺傳症狀較隱性...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病非典型黃色瘤
...養不良性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型,每型又各分兩組,臨牀多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組,而常染色體隱性Ⅱ組較爲罕見,通常顯性遺傳症狀較隱性...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病瀰漫性黃斑瘤
...養不良性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型,每型又各分兩組,臨牀多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組,而常染色體隱性Ⅱ組較爲罕見,通常顯性遺傳症狀較隱性...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病瀰漫性黃色斑瘤
...養不良性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型,每型又各分兩組,臨牀多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組,而常染色體隱性Ⅱ組較爲罕見,通常顯性遺傳症狀較隱性...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病全身彈力纖維碎裂症
...養不良性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型,每型又各分兩組,臨牀多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組,而常染色體隱性Ⅱ組較爲罕見,通常顯性遺傳症狀較隱性...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病