二、先天畸形的發生原因
...起的先天畸形包括親代畸形的血緣傳和配子或胚體細胞的染色體畸變及基因突變。 染色體畸變包括染色體數目的異常和染色體結構異常。染色體數目減少可引起先天畸形,常見於單體型。常染色體的單體型胚胎幾乎不能存活...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;組織學與胚胎學38例染色體異常核型分析與臨牀相關性研究
...缺陷干預應用中的意義,爲優生指導,且防止和減少生育染色體異常病患兒提供科學依據。方法外周血培養,常規制備染色體,G顯帶技術核型分析。結果38例染色體異常核型中,常染色體數目異常5例(4例爲21-三體綜合徵),性...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第17期;臨牀醫學糖直接酵解徑路中酶缺乏引起的溶血性貧血有哪些?
...血能減輕,但血紅蛋白不完全恢復正常。家族調查顯示常染色體隱性遺傳。 (2)磷酸葡糖異構酶(PGI)缺乏 PGI將葡萄糖六磷酸(G6P)轉變爲六磷酸果糖(F6P)。PGI缺乏大多不引起溶血性貧血,僅部分雜合子可有慢性溶血性貧血。脾...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問月經初潮年齡與中心性肥胖的相關性研究
...。在本次研究中,月經初潮的年齡是以整數來計算的,個體性發育的年齡不能被精確地體現出來。另外,回憶偏倚在研究過程中也是不可避免的。【參考文獻】 [1]陳天嬌,季成葉.中國省會市女生月經初潮年齡的地域分別...
醫源資料庫;在線期刊;中國學校衛生;2008年第28卷第3期HLA-Ⅲ類成份及其構成的補體單體型與尋常型銀屑病的相關性研究
...檢測,直接將Bf-C4A-C4B的組合稱補體型。 4.統計:按常染色體共顯性遺傳規律進行家系分析得出病人單倍型。等位基因頻率和補體型頻率用直接計數法算出。連鎖不平衡參數(D值)按Dausset建立的DSM法(deltastandardmethod)計算。D值爲0...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學Glu47缺失造成的常染色體顯性遺傳垂體性尿崩症的家系分析
...華內分泌代謝雜誌2005Vol.21No.5P.435-4376(通遼)爲了尋找常染色體顯性遺傳垂體性尿崩症(ADNDI)的基因突變位點。研究者在一臨牀確診的ADNDI家系,提取外周血的基因組DNA,PCR擴增精氨酸加壓素前體基因(AVP-NPⅡ),並進行全長測序,...
行業資訊;臨牀快報;泌尿科第五章 免疫細胞膜分子(一):主要組織相容性抗原--第一節 MHC基因結構
...H-2)。以後,相繼證明編碼H-2抗原的基因定位於小鼠第17對染色體上,並證明是由多基因座組成,故稱此基因羣爲主要組織相容性基因複合體。 這是一組緊密連鎖的基因羣,位於第17對染色體上的一個狹窄的區段內,它是由4個...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學免疫學染色體異常患者的細胞遺傳學檢測
【摘要】目的探討各類異常染色體畸變與其表型效應關係。方法採用外周血淋巴細胞染色體培養、G顯帶分析。結果436例作染色體檢查的患者中檢出32例染色體異常核型,異常檢出率爲7.3%,其中男性性染色體異常核型11例,佔34.4%...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2006年第7卷第8期第十五章 內分泌系統疾病--第一節 下丘腦和垂體疾病
...縮,分泌激素減少,臨牀表現爲功能低下。 (一)垂體性巨人症及肢端肥大症 垂體生長激素細胞腺瘤分泌過多的生長激素,使生長激素介質增多,促進DNA、RNA及蛋白的合成,在青春期以前即骨骺未閉合時,引起垂體性巨...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學研究證實單個基因變異導致神經退化疾病發生
...研究院的LinoTessarollo。在人類中,唐氏綜合症是由於21號染色體形成3個拷貝而引發。這種三體性導致該染色體上基因“劑量”的增加。而唐氏綜合症的一個核心謎團是這種特定基因過量的情況如何導致智障等異常症狀。在斯坦福...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組