兒童外周血染色體254例分析
...智力低下兒童進行了遺傳諮詢及外周血淋巴細胞培養G顯帶染色體分析。 1.2實驗方法取外周血3ml進行淋巴細胞培養,常規制片,G顯帶處理,鏡下分析3~5個核型,計數30個核型,遇嵌合體時核型分析數加倍。 2結果 254...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第5期遺傳諮詢者1050例的細胞遺傳學分析
...法採用外周血淋巴細胞培養,常規制備染色體標本,G顯帶染色體分析[1],每例鏡下計數30個分裂象,核型分析3個,異常者加倍計數與分析。特殊核型顯微照像分析。 2結果 84例異常染色體。見表1。 表184例異常核型...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第5期熒光原位雜交技術在產前診斷21-三體綜合徵中的應用
...對那些分散不好的分裂相做出明確診斷;能分析一部分顯帶染色體技術不易分辨的異常,如複雜易位、倒位、微小缺失、複雜畸變等;敏感性和特異性非常高。因此,FISH技術可應用於間期細胞中染色體異常的分析尤其是產前診...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2006年第3卷第5期夏家輝院士報告會談科學思維與實踐:熱愛便要全身心投入
...在實驗室裏整整找了三天,後來成爲世界上最早將人類顯帶染色體技術應用於腫瘤病因學研究的學者之一;他,文革期間不忘科研,於1972年一手創建全國第一個醫學遺傳學科研團隊,研究成果1次獲全國科學大會獎,4次獲國家科...
醫學教育;科教新聞第五節 產前診斷
...的粘膜脫落細胞。將羊水中的細胞經過常規培養後製備顯帶染色體以進行核型分析或脆性X染色體分析,而作出診斷。 (2)孕早期絨毛細胞染色體檢查:直接法制備絨毛染色體雖簡易可行,但可能有假陽性或假陰性,故其結...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎FISH技術在未培養羊水間期細胞產前診斷1例先天愚型的研究
...除羊水細胞培養外,其次是胎兒實體組織細胞培養。G顯帶染色體分析。由於引產後胎兒已死亡,有活性的細胞少,無菌操作十分困難,培養成功率低,至少要10~14天出結果。FISH技術除可分析中期分裂相,還可分析佔比例多的間...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第2期原子力顯微鏡在生物醫學中的應用
...察。除正常染色體的結構及表面性質的研究,AFM還對G分帶染色體形態發生的一系列變化進行觀察。研究發現隨胰蛋白酶作用時間的延長,染色體除周邊之外的其餘結構將逐漸發生崩解[22]。中期染色體經G、C分帶會出現縱向高...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第13期;綜述索引
...ism異態性20,80heterozygote雜合子49highresolutionbanding高分辯顯帶染色體13highlyrepetitivesequence高度重複順序41HLA人類白細胞抗原55holandricinheritance限雄遺傳55homgeneouslystainingregion均染區125homologousrecombination同源重組118homozygote純合子49horizontal...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第一節 原位雜交技術在染色體鋪片的應用
...體;2.近中部着絲點染色體;3.近端部着絲點染色體1.非顯帶染色體特徵 分爲七組 A組(1~3):爲最大的具中部着絲粒染色體,這組染色體相互間很易區別。第1號和第2號染色體大小相似,唯第2號染色體爲近中部着絲粒染...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;實用免疫細胞與核酸第二節 人體染色體畸變
第二節 人體染色體畸變 一、染色體的數目畸變 正常人的體細胞具有46條染色體(2n),配子細胞(精子和卵)具有23條染色(n),前者稱爲二倍體,後者稱爲單位體。染色偏離正常數目稱爲染色體數目異常或數目畸變。...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎