30 營養與遺傳--30.1營養與遺傳的密切關係
...酸血癥、丙氨酸血癥、高甘氨酸血癥、高賴氨酸血癥、高蛋氨酸血癥等都屬於這一類疾病。這些疾病常有智能低下、癲癇、身體發育欠佳等症狀。治療的原則是從嬰兒開始,給以含相應的氨基酸較少的食物。如有條件可以給特別...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學糖尿病早期腎病患者血清同型半胱氨酸的變化及臨牀意義
...摘要】目的探討2型糖尿病早期腎病患者血清總同型半胱氨酸(tHCY)濃度的變化,並分析其影響因素和臨牀意義。方法應用熒光偏振免疫發光法測定血清tHCY濃度。結果①2型糖尿病微量白蛋白尿組血清tHCY水平明顯高於正常白蛋白尿...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2006年第29卷第1期糖尿病早期腎病患者血清同型半胱氨酸的變化及臨牀意義
...摘要】目的探討2型糖尿病早期腎病患者血清總同型半胱氨酸(tHCY)濃度的變化,並分析其影響因素和臨牀意義。方法應用熒光偏振免疫發光法測定血清tHCY濃度。結果①2型糖尿病微量白蛋白尿組血清tHCY水平明顯高於正常白蛋白尿...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2006年第29卷第1期瘦豬肉餐對草酸鈣結石患者尿生化的影響
...性實驗較少影響正常人的尿pH值。②動物蛋白質中含有的蛋氨酸、半胱氨酸等多爲含硫氨基酸,動物性蛋白質攝取過多,可抑制腎小管鈣的重吸收,導致尿鈣增加[2];本研究發現,含鈣結石患者瘦肉餐後尿鈣排泄顯著增加,這說...
醫源資料庫;在線期刊;現代泌尿外科雜誌;2007年第11卷第4期尿丙氨酸氨基肽酶檢測在早期腎損害中的診斷意義
【摘要】目的探討尿丙氨酸氨基肽酶(AAP)在早期腎損害中的診斷意義。方法測定了104例糖尿病、高血壓病、泌尿系統疾病患者及30例健康人尿AAP、N-乙酰基-β-D氨基葡萄糖苷酶(NAG)含量。結果各組患者2種尿酶含量均顯著高於...
資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2005年第2卷第3期第三節 基因突變致酶活性異常
...式降解,則不會嚴重危害人體。如尿黑酸尿平患者,因酪氨酸代謝中間產物(尿黑酸)堆積,可大量由尿排出,對人體無影響。但如果中間產物具有毒性,則將會引起症狀。 半乳糖血症可作爲實例,半乳糖血症(galactosemia)...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎黑酸尿症
...的病兒可試用飲食療法,減少蛋白質攝入,或只減少苯丙氨酸及酪氨酸攝入,但一定要保證營養需要。據報道,大量維生素C有一定好處,晚期的褐黃病無治療方法。【病因學】本病是先天性尿黑酸氧化酶缺乏,因而由酪氨分解...
求醫問藥;疾病手冊;兒科第八節 泌尿系統結石檢查
...酸鹽大量增加等。基形成的結石多爲尿酸鹽、碳酸鹽、胱氨酸黃嘌呤結石。③繼發性或感染性結石。主要爲泌尿系統的細菌感染,特別是能分解尿素的細菌和變形桿菌可將尿素分解爲遊離氨使尿液鹼化,促使磷酸鹽、碳酸鹽以菌...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀基礎檢驗學上海藥物所闡明代謝性疾病生化機理並發現潛在藥物靶標
...作,首次報道了細胞內一種新型蛋白翻譯後修飾通路—賴氨酸戊二酰化,發現其修飾調控Srituin家族的去酰化酶SIRT5,以及其修飾底物和遺傳病的相關性。研究論文發表在Cell子刊CellMetabolism,上海藥物所研究員譚敏佳爲第一作者,...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第三節 遺傳病的治療
...。例如用肝移植治療α1抗胰蛋白酶缺乏;用腎移植治療胱氨酸病;成纖維細胞移植治療粘多糖病。由於移植物能提供正常酶源,故這種移植又稱爲酶移植(enzymetransplantation)。 二、內科治療 遺傳病發展到各種症狀已經出...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎