泌尿繫結石的基因診斷和治療
...遺傳病,每60000-120000兒童中有1例患者,其特點是肝臟丙氨酸乙醛酸轉氨酶(alanineglyoxylateaminotransferase,AGT)缺陷,導致內源性草酸合成增加,血草酸、尿草酸含量明顯升高,最終出現全身草酸鹽沉着症、泌尿系草酸鈣結石、終末...
醫源資料庫;在線期刊;現代泌尿外科雜誌;2008年第12卷第1期第六章 鈣磷鎂與微量元素的臨牀生物化學--第一節 鈣、磷代謝及其異常
...40%來自富含草酸的食物,還有一半是來自體內氨基酸(甘氨酸、絲氨酸、羥脯氨酸)和維生素C的代謝轉變。原發性高草酸症是先天性的酶缺陷所致,包括Ⅰ型(α-酮戊二酸-乙醛酸裂合酶缺陷)和Ⅱ型(D-甘油酸脫氫酶缺陷)...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學上海藥物所發現戊二酸尿症潛在藥物靶標
...謝性疾病戊二酸尿症相關的體內蛋白修飾新型通路——賴氨酸戊二酰化,並發現了治療此疾病的潛在新藥物靶標。相關研究論文日前已發表於《細胞·代謝》。近年來,代謝性疾病患病率逐漸增高,嚴重影響了人們的生活質量。...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞中科院上海藥物所發現戊二酸尿症潛在藥物靶標
...病戊二酸尿症相關的體內蛋白修飾新型通路——賴氨酸戊二酰化,並發現了治療此疾病的潛在新藥物靶標。相關研究論文日前已發表於《細胞·代謝》。近年來,代謝性疾病患病率逐漸增高,嚴重影響了人們的生活質...
行業資訊;臨牀快報;待分類信息30 營養與遺傳--30.1營養與遺傳的密切關係
...氨酸血癥、高纈氨酸血癥、異戊酸血癥、丙氨酸血癥、高甘氨酸血癥、高賴氨酸血癥、高蛋氨酸血癥等都屬於這一類疾病。這些疾病常有智能低下、癲癇、身體發育欠佳等症狀。治療的原則是從嬰兒開始,給以含相應的氨基酸較...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學瘦豬肉餐對草酸鈣結石患者尿生化的影響
...鈣結晶形成的危險性。④飲食蛋白中含量較多的甘醇酯、甘氨酸、羥脯氨酸和α羥β酮已二酸,是主要的草酸前體。因此,大量攝入蛋白質能增加尿草酸排泄。⑤枸櫞酸是一種自然的尿石形成抑制劑,它可和鈣絡合...
醫源資料庫;在線期刊;現代泌尿外科雜誌;2007年第11卷第4期糖尿病早期腎病患者血清同型半胱氨酸的變化及臨牀意義
...摘要】目的探討2型糖尿病早期腎病患者血清總同型半胱氨酸(tHCY)濃度的變化,並分析其影響因素和臨牀意義。方法應用熒光偏振免疫發光法測定血清tHCY濃度。結果①2型糖尿病微量白蛋白尿組血清tHCY水平明顯高於正常白蛋白尿...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2006年第29卷第1期糖尿病早期腎病患者血清同型半胱氨酸的變化及臨牀意義
...摘要】目的探討2型糖尿病早期腎病患者血清總同型半胱氨酸(tHCY)濃度的變化,並分析其影響因素和臨牀意義。方法應用熒光偏振免疫發光法測定血清tHCY濃度。結果①2型糖尿病微量白蛋白尿組血清tHCY水平明顯高於正常白蛋白尿...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2006年第29卷第1期尿丙氨酸氨基肽酶檢測在早期腎損害中的診斷意義
【摘要】目的探討尿丙氨酸氨基肽酶(AAP)在早期腎損害中的診斷意義。方法測定了104例糖尿病、高血壓病、泌尿系統疾病患者及30例健康人尿AAP、N-乙酰基-β-D氨基葡萄糖苷酶(NAG)含量。結果各組患者2種尿酶含量均顯著高於...
資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2005年第2卷第3期第三節 基因突變致酶活性異常
...式降解,則不會嚴重危害人體。如尿黑酸尿平患者,因酪氨酸代謝中間產物(尿黑酸)堆積,可大量由尿排出,對人體無影響。但如果中間產物具有毒性,則將會引起症狀。 半乳糖血症可作爲實例,半乳糖血症(galactosemia)...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎