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38例染色體異常核型分析與臨牀相關性研究
...染色體異常核型中，常染色體數目異常5例（4例爲21-三體綜合徵），性染色體異常11例，常染色體結構異常22例。結論染色體異常是反覆流產、胎兒畸形、嬰幼兒死亡、出生缺陷的重要原因。 關鍵詞染色體異常核型21-三體 ...
合作平臺；在線期刊；中華實用醫藥雜誌；2004年第4卷第17期；臨牀醫學 -
先天性卵巢發育不全卵巢囊腺瘤甲狀腺功能低下1例
...育不全，甲狀腺功能低下。2討論該患兒爲一例卵巢發育畸形，合併甲狀腺功能低下的先天性疾病［1］。查閱文獻關於這類複合的多系統多功能的疾病是很少見的。由文獻介紹先天性卵巢發育不全被證實爲性染色體畸變所見，約3...
醫源資料庫；在線期刊；中華中西醫雜誌；2007年第8卷第8期 -
一家二代3例Madelung畸形報告
...來就診。查體：發育正常（身高145cm），右腕畸形，尺骨小頭處隆起。雙手肌力及感覺無異常，腕關節活動左正常，右比正常減小（掌屈約45°、背伸20°、橈偏20°、尺偏5°，前臂旋前50°、旋後70°），活動時無彈響...
醫源資料庫；在線期刊；中國矯形外科雜誌；2008年第16卷第5期 -
154例出生缺陷兒的染色體核型分析
...31例（檢出率20.13%）涉及異常核型6種，其中典型的21-三體綜合徵10例，klinefelter綜合徵4例，Y染色體異常12例，Turner綜合徵2例（均爲嵌合型），超雄1例，性反轉2例（見表1）。表131例染色體異常核型（略）3討論出生缺陷是指出生...
合作平臺；在線期刊；中華實用醫藥雜誌；2004年第4卷第13期；臨牀醫學 -
垂體性矮小病
...試驗，精氨酸負荷試驗均無反應。５．除外Ｔｕｒｎｅｒ綜合徵、甲狀腺性侏儒，軟骨發育不良，體質性生長髮育遲緩或青春期延遲。治療１．生長激素替代治療；２．人工合成同化類固醇治療；３．其他內分泌功能低下的激素...
求醫問藥；疾病大全；頭部 -
找到先天性小頭畸形病潛在化療靶點
首都師範大學生命科學院許興智課題組對先天性小頭畸形病的研究取得新進展，找到一種潛在的化療靶點，文章成果刊登在CellCycle上，文章標題爲：CDK5RAP2isrequiredforspindlecheckpointfunction。文章通訊作者是首都師範大學生命科學院...
行業資訊；臨牀快報；神經科 -
碘對胎兒有什麼重要意義？
...智力低下、聾啞或癡呆兒。此外，還可能出生身材矮小、小頭、低耳位等異常兒。目前學者們認爲，引起大腦發育不良，以致智力障礙，對人類來說是由於缺碘造成。因此，孕期應有意識地增加碘的攝入量。我國營養學會推薦的...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；小兒智力發育300問 -
微量元素鋅在生命中的作用
...也存在鋅利用率差，所以在我國兒童缺鋅發生率較高。 畸形兒的產生與鋅缺乏有着密切的關係，鋅是上百種酶的組成成分，這些酶參與人體的骨代謝、蛋白質代謝、糖代謝、RNA和DNA的合成等，在胎兒生長髮育過程中，均需鋅參...
合作平臺；在線期刊；中華實用醫藥雜誌；2004年第4卷第24期；經驗交流 -
第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...病有脊髓延髓肌萎縮（Kennedy病，CAG三聯體重複）、脆性X綜合徵（CGG三聯體重複）、強直性肌萎縮（GCT三聯體重複）。在脆性X綜合徵的CGG重複序列研究中，發現正常人CGG序列重複6～54次，峯值爲29，且各種族間無顯著差異。正常...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；病理學 -
小頭畸形的病因學研究進展
...一氧化氮合酶的活性）［11］，從而對可能具有胎兒酒精綜合徵（可能導致智力發育障礙和小頭畸形）危險的高危妊娠的識別有重要的社會健康意義。 3.2遺傳因素進一步研究發現小頭畸形與遺傳也有一定的關係，本文將重點...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代臨牀醫學雜誌；2006年第4卷第8期