法布里病
...基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識,現在可以準確地診斷半合子的男性,並可以辨認雜合子女性攜帶者以及在宮內受到影響的胎兒。現已明確,血管角質瘤綜合綜合徵是一種X連鎖遺傳的疾病,缺陷基因位於X染色體長臂上。...
疾病血管角質瘤綜合徵
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疾病;腎內科;遺傳性腎臟病出血性小結節病
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疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利綜合徵
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疾病;腎內科;遺傳性腎臟病斯-克二氏綜合徵
...基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識,現在可以準確地診斷半合子的男性,並可以辨認雜合子女性攜帶者以及在宮內受到影響的胎兒。現已明確,血管角質瘤綜合綜合徵是一種X連鎖遺傳的疾病,缺陷基因位於X染色體長臂上。...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Fabry-Anderson病
...基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識,現在可以準確地診斷半合子的男性,並可以辨認雜合子女性攜帶者以及在宮內受到影響的胎兒。現已明確,血管角質瘤綜合綜合徵是一種X連鎖遺傳的疾病,缺陷基因位於X染色體長臂上。...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性血管角質瘤
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疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利氏綜合徵
...基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識,現在可以準確地診斷半合子的男性,並可以辨認雜合子女性攜帶者以及在宮內受到影響的胎兒。現已明確,血管角質瘤綜合綜合徵是一種X連鎖遺傳的疾病,缺陷基因位於X染色體長臂上。...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病安德森-瀰漫性體血管角質瘤
...基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識,現在可以準確地診斷半合子的男性,並可以辨認雜合子女性攜帶者以及在宮內受到影響的胎兒。現已明確,血管角質瘤綜合綜合徵是一種X連鎖遺傳的疾病,缺陷基因位於X染色體長臂上。...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Anderson-Fabry綜合徵
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疾病;腎內科;遺傳性腎臟病