法布里氏病
...基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識,現在可以準確地診斷半合子的男性,並可以辨認雜合子女性攜帶者以及在宮內受到影響的胎兒。現已明確,血管角質瘤綜合綜合徵是一種X連鎖遺傳的疾病,缺陷基因位於X染色體長臂上。...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病急性失血性貧血
...、CT、MRI、B超、心電圖、生化等檢查。急性失血性貧血的診斷:診斷標準:急性失血後貧血診斷目前無統一的標準,臨牀診斷主要依賴於急性失血病史和於失血後一定時間內發生的貧血證據。建議需符合以下幾點方可診斷。(1...
疾病磷脂沉着綜合徵
...基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識,現在可以準確地診斷半合子的男性,並可以辨認雜合子女性攜帶者以及在宮內受到影響的胎兒。現已明確,血管角質瘤綜合綜合徵是一種X連鎖遺傳的疾病,缺陷基因位於X染色體長臂上。...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病法布里病
...基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識,現在可以準確地診斷半合子的男性,並可以辨認雜合子女性攜帶者以及在宮內受到影響的胎兒。現已明確,血管角質瘤綜合綜合徵是一種X連鎖遺傳的疾病,缺陷基因位於X染色體長臂上。...
疾病血管角質瘤綜合徵
...基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識,現在可以準確地診斷半合子的男性,並可以辨認雜合子女性攜帶者以及在宮內受到影響的胎兒。現已明確,血管角質瘤綜合綜合徵是一種X連鎖遺傳的疾病,缺陷基因位於X染色體長臂上。...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病出血性小結節病
...基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識,現在可以準確地診斷半合子的男性,並可以辨認雜合子女性攜帶者以及在宮內受到影響的胎兒。現已明確,血管角質瘤綜合綜合徵是一種X連鎖遺傳的疾病,缺陷基因位於X染色體長臂上。...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利綜合徵
...基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識,現在可以準確地診斷半合子的男性,並可以辨認雜合子女性攜帶者以及在宮內受到影響的胎兒。現已明確,血管角質瘤綜合綜合徵是一種X連鎖遺傳的疾病,缺陷基因位於X染色體長臂上。...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病斯-克二氏綜合徵
...基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識,現在可以準確地診斷半合子的男性,並可以辨認雜合子女性攜帶者以及在宮內受到影響的胎兒。現已明確,血管角質瘤綜合綜合徵是一種X連鎖遺傳的疾病,缺陷基因位於X染色體長臂上。...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Fabry-Anderson病
...基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識,現在可以準確地診斷半合子的男性,並可以辨認雜合子女性攜帶者以及在宮內受到影響的胎兒。現已明確,血管角質瘤綜合綜合徵是一種X連鎖遺傳的疾病,缺陷基因位於X染色體長臂上。...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性血管角質瘤
...基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識,現在可以準確地診斷半合子的男性,並可以辨認雜合子女性攜帶者以及在宮內受到影響的胎兒。現已明確,血管角質瘤綜合綜合徵是一種X連鎖遺傳的疾病,缺陷基因位於X染色體長臂上。...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病