原發性嚴重聯合免疫缺陷病1例
...局部無反應)、乙肝疫苗一次。父母體健,無血緣關係,家族中無類似病人,否認冶遊史、傳染病史及接觸史,其母孕期體健。入院查體:T37.4℃,P140min-1,R35min-1,體質量6kg。神志清,精神可,前囟平軟,全身皮膚無黃染、皮...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2009年第24卷第5期小兒噬血細胞性淋巴組織細胞增生症研究進展
...。高三酸甘油脂血症常見於早期伴有發熱的全身性疾病。脂蛋白電泳常可發現極低密度脂蛋白和低密度脂蛋白明顯增高,密度脂蛋白減低。肝功異常可表現血清轉氨酶增高或膽紅質增高。鐵蛋白升高、低鈉血症和總蛋白/白蛋白...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生理學第二節 免疫缺陷病的分類和臨牀表現
...道感染,血清和分泌型IgA低5.選擇性IgM缺乏症嬰兒期男,女家族性全身感染,IgM低;IgG和IgA正常,脾大,淋巴系腫瘤,預後差6.選擇性IgG亞類缺乏症任何時期男,女家族性IgG總量正常,IgG1,2,3缺乏,反覆細菌感染,抗體應答性差7.獲得性丙種球蛋...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;免疫學和免疫學檢驗外顯子測序助力遺傳病診斷
...急性主動脈夾層的胸主動脈瘤會以常染色體顯性的方式在家族中遺傳。研究人員分別對美國和法國的兩個胸主動脈瘤患者大家族進行了全基因組關聯分析,並對其中的患者進行了全外顯子測序,發現TGFB2的致病突變是這種遺傳病...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組風溼病分爲哪幾類?
... (6)假性神經病變性關節炎 (7)其他類型:多有家族史,包括外傷後,與強直性脊柱炎或瀰漫性原發性骨增生症症狀相近,腦膜刺激及脊神經根病症狀者 (8)繼發性:多與代謝性疾病相關,包括:甲狀旁腺功能亢...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;風溼病防治340問第五節 免疫透行射比濁法
...的形成,如聚二乙醇6000等。溶液pH爲6.5~8.0之間爲宜。載脂蛋白有形成兩性螺旋片(amphipathichelix)的特性,對脂質(特別是磷脂)有高度親和力,與脂質結合後有時會掩蓋抗原位點或構象改變,可以部分或完全喪失對抗血清的...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化凝血抗凝缺陷與妊娠丟失
...人羣中爲3%~4%,在血栓形成患者中爲25%,而在易栓症家族中可高達50%。目前已證實APCR是深靜脈血栓形成和家族性易栓症的主要原因之一。成功的妊娠需要有效的子宮胎盤血液循環,FⅤL引起的APCR導致血液高凝狀態,胎盤牀...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第10期索引
...tary遺傳性早禿55alpha-thalassemiaα地中海貧血64,164AlufamilyAlu家族41amniocentasis羊膜穿刺131Amp-FLP擴增片段長度多態性162amplification擴增161amplifiedfragmentlengthpolymorphism擴增片段長度多態性162anaphaselag後期遲留14ankyrin錨蛋白70aneuploidy非整倍性...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎遺傳性橢圓形細胞增多症是怎樣發病的?
...爲遺傳性疾病,由常染色體顯性傳遞。男女均可得病。各家族間溶血的程度很不一致。在部分患者中,本病的基因與Rh血型的基因位於同一染色體上。兩種基因不聯接時,則溶血較嚴重。 對本病的病因和發病機理目前尚不清...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問第三節 遺傳病的治療
...者給予抗血友病球蛋白;垂體性侏儒症者給予生長激素;家族性甲狀腺腫者給予甲狀腺製劑;免疫缺陷病人輸注免疫球蛋白等。對酶缺乏患者直接輸注酶,從理論上應該收到良好效果。但在實際中遇到下列困難:①輸注的酶半減...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎