家族性網狀內皮細胞增生症伴嗜酸性粒細胞增多
...傳。臨牀表現有紅皮病樣皮膚增厚,淋巴結病,血色素、中性粒細胞及血小板減少,嗜酸性粒細胞增多。疾病描述:家族性網狀內皮細胞增生症伴嗜酸性粒細胞增多又名Ommen綜合徵,爲T及B細胞功能缺陷,常染色體隱性遺傳。症...
疾病;皮膚性病科家族性高乳糜微粒血癥
...現,血清中甘油三酯、乳糜微粒升高,肝脂蛋白酶缺如或減少,apoA低於正常。高脂蛋白血症Ⅰ型的治療,針對腹部絞痛,首先要禁食,靜滴等滲鹽水或5%葡萄糖溶液,也可對症應用鎮靜或止痛藥物,長期飲食應限制脂肪最高攝入...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥家族性地中海熱
...中海熱患者缺乏一種可對抗補救途徑的炎症媒介C5a並抑制中性粒細胞趨化的蛋白質,Con-A誘導的抑制降低,C5a抑制物在患者滑膜和腹膜液中缺乏。本病發作時IL-1、TNF易於“耗盡”。在非中歐猶太人中導致家族性地中海熱的基因主...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常家族性抗維生素D骨軟化症
...全而造成佝僂病或骨軟化症。繼發性疾病如鉅細胞腫瘤(良性或惡性)、修復性肉芽腫、血管瘤、纖維瘤等引起者,是由於這些腫瘤所分泌體液因子可能會損傷近端腎小管對25(OH)D的1α-羥化和磷酸鹽的轉運,腎磷酸鹽清除增高...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病家族性抗維生素D佝僂病
...全而造成佝僂病或骨軟化症。繼發性疾病如鉅細胞腫瘤(良性或惡性)、修復性肉芽腫、血管瘤、纖維瘤等引起者,是由於這些腫瘤所分泌體液因子可能會損傷近端腎小管對25(OH)D的1α-羥化和磷酸鹽的轉運,腎磷酸鹽清除增高...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病家族性紅細胞增多症
...組成改變,使血紅蛋白對氧的親和力增高,向組織釋放氧減少,組織缺氧引起代償性紅細胞增多症。本病系常染色體顯性遺傳病,故又稱“家族性紅細胞增多症”,但並非所有家族性紅細胞增多症都由異常血紅蛋白引起。家族性...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病家族性脂肪瘤病
...膚性病科疾病概述:脂肪瘤是發生在皮下及筋膜處常見的良性腫瘤。體表多發性脂肪瘤有家族傾向,亦稱家族性脂肪瘤病。疾病描述:與遺傳有關,腫瘤多發,可多達數百個,一般較小,常在皮下,尚可伴發中樞神經系統疾病。...
疾病;皮膚性病科家族性載脂蛋白B100缺陷症
...白分解代謝增加,引起肝臟LDL受體下調,繼而肝臟攝取LDL減少,而使血漿膽固醇水平上升。而在FDB者,這種生理性調節基礎由於LDL與LDL受體結合障礙而被削弱或不存在,這可解釋E4攜帶者患有FDB,其血漿膽固醇水平低於FDB的E3攜...
疾病;心血管內科;高脂血症桿狀核中性粒細胞
...動計數儀:(0.04~0.5)×109/L(40~500/mm3)。化驗結果意義:(1)中性粒細胞增多:①急性感染:A.局部感染:癰疽、癤腫等。B.全身感染:肺炎、敗血症、化膿性扁桃體炎、化膿性腦膜炎、流行性腦脊髓膜炎、風溼熱、急性闌尾炎、白喉...
化驗及醫學檢查分葉核中性粒細胞
...動計數儀:(2~7)×109/L(2000~7000/mm3)。化驗結果意義:(1)中性粒細胞增多:①急性感染:A.局部感染:癰疽、癤腫等。B.全身感染:肺炎、敗血症、化膿性扁桃體炎、化膿性腦膜炎、流行性腦脊髓膜炎、風溼熱、急性闌尾炎、白喉、...
化驗及醫學檢查