25.2痛風的分類和發病原理
...成加速,由於HGPRT缺乏,PRPP合成酶活性增高,或葡萄糖-6-磷酸酶缺乏。新近有人發現,ATP脫氨酶異常,可導致核苷酸分解代謝加速,增加尿酸產生,引起痛風。此外,在細胞培養下,發現腺嘌呤琥珀酸合成酶缺乏時,嘌呤代謝產...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學第二節 免疫缺陷病的分類和臨牀表現
...道感染,血清和分泌型IgA低5.選擇性IgM缺乏症嬰兒期男,女家族性全身感染,IgM低;IgG和IgA正常,脾大,淋巴系腫瘤,預後差6.選擇性IgG亞類缺乏症任何時期男,女家族性IgG總量正常,IgG1,2,3缺乏,反覆細菌感染,抗體應答性差7.獲得性丙種球蛋...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;免疫學和免疫學檢驗遺傳性多發性骨軟骨瘤3例超聲觀察
...屈曲、伸展試驗陽性。實驗室檢查:血鈣、磷正常,鹼性磷酸酶升高,>15金氏單位。超聲提示:右側股骨下端骨軟骨瘤?CT診斷:右側股骨下端外生性骨軟骨瘤。 例2:患者,男,30歲,爲先症之子,1998年5月因左膝關節無明...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2006年第5卷第4期二水焦磷酸鈣結晶沉積症
...礙存在[13]。表37-1焦磷酸性關節病分類1.遺傳性2.散發性(特發性)3.與代謝病相關性甲狀旁腺肌能亢進,家族性低尿鈣性高血鈣症,血色病,含鐵血黃素沉積症,甲狀腺機能減退,痛風,低血鐵症,低血磷症,澱粉樣變性。4.與...
求醫問藥;疾病大全;其他TGFβ/Smads信號通路與慢性腎臟疾病
... 一組調節細胞生長和分化的多肽。脊椎動物的TGFβ超家族至少包括5種同分異構體(TGFβ1-5),TGFβ1-3主要見於哺乳動物,其中又以TGFβ1的研究最爲廣泛。TGFβ1是一種同質二聚體,每條肽鏈由390個a.a的非活性前體編碼而...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2010年第10卷第5期二水焦磷酸鈣結晶沉積症
...礙存在[13]。表37-1焦磷酸性關節病分類1.遺傳性2.散發性(特發性)3.與代謝病相關性甲狀旁腺肌能亢進,家族性低尿鈣性高血鈣症,血色病,含鐵血黃素沉積症,甲狀腺機能減退,痛風,低血鐵症,低血磷症,澱粉樣變性。4.與...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科非受體蛋白酪氨酸激酶Tec家族的研究進展
非受體蛋白酪氨酸激酶Tec家族的研究進展免疫學雜誌1999年第2期第15卷綜述與講座作者:董巨瑩 藥立波 蘇成芝單位:第四軍醫大學生化與分子生物學教研室 西安710032TECFAMILYKINASE—— ANON-RECEPTORPROTEIN-TYROSINEKINASE Tec家族...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學遺傳相關結直腸癌研究進展
...重的分量,大致分爲四類:遺傳性非息肉病性結直腸癌、家族性腺瘤性息肉病、少見的結直腸癌綜合徵、家族性結直腸癌,研究這些特殊類型結直腸癌對於揭示大腸癌發生的深層機制,制定合理的大腸癌防治方案具有重要意義。...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2007年第4卷第8期索引
...rmcellgenetherapy生殖細胞基因治療167glucose-6-phosphatase葡糖6-磷酸酶71glucose-6-phosphatedehydrogenase葡糖6-磷酸脫氫酶112glycogenstoragedisease糖原貯積病77glcophorin血型糖蛋白70gout痛風79guanine鳥嘌呤34Hhallicalarea拇指球部135haptoglobin結合珠蛋白80Ha...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎惡性黑色素瘤診療概況
...lt)族人的惡黑髮病率最高。人類患惡黑的病人中1%~6%有家族史多發性惡黑着有家族史的比例可高達阿44%,屬於常染色體顯性遺傳。Greene收集34篇文獻資料,共有家族性皮膚惡黑患者450例,分佈在155個家族,平均每個家族有3例,...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第5期;綜述