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家族性自主神經失調症
...減弱或缺乏。兒童患者中可出現直立性低血壓、昏倒或陣發性高血壓。9.2.5%乙酰膽鹼溶液滴人結合膜囊產生瞳孔縮小，此試驗有助於對早期嬰兒患者的診斷。淚液分泌試驗檢查淚腺的功能不良爲陽性。皮內組胺試驗發現風團暈變...
神經內科；自主神經系統疾病；神經功能障礙性皮膚病；皮膚科 -
家族性自主神經機能異常
...減弱或缺乏。兒童患者中可出現直立性低血壓、昏倒或陣發性高血壓。9.2.5%乙酰膽鹼溶液滴人結合膜囊產生瞳孔縮小，此試驗有助於對早期嬰兒患者的診斷。淚液分泌試驗檢查淚腺的功能不良爲陽性。皮內組胺試驗發現風團暈變...
神經內科；神經功能障礙性皮膚病；自主神經系統疾病；皮膚科；疾病 -
家族性植物神經功能障礙症
...減弱或缺乏。兒童患者中可出現直立性低血壓、昏倒或陣發性高血壓。9.2.5%乙酰膽鹼溶液滴人結合膜囊產生瞳孔縮小，此試驗有助於對早期嬰兒患者的診斷。淚液分泌試驗檢查淚腺的功能不良爲陽性。皮內組胺試驗發現風團暈變...
神經內科；自主神經系統疾病；神經功能障礙性皮膚病；皮膚科 -
家族性高鉀性高血壓
...該患者側門齒缺失，血壓180/120mmHg，血鉀7.0～8.2mmol/L，血磷酸鹽升高（5.6mg%），血碳酸鹽減少（20mmol/L），但血肌酐、尿素清除清除率和尿濃縮功能均正常。1970年，Gordon等報道1例10歲少女，患者身材矮小，側門齒缺失，有下肢乏...
疾病；心血管內科；高血壓與高血壓病 -
家族性複合高脂血症
...表現常是高三酰甘油血癥，所以Goldstein等曾提出本症的原發性生化代謝異常是先有三酰甘油代謝紊亂，繼而出現膽固醇的代謝紊亂。顯然，FCH有家族聚集性，有關對FCH家庭成員的研究提示該症爲常染色體遺傳。最近，Cullen等人對...
疾病；心血管內科；高脂血症 -
家族性聯合高脂血症
...表現常是高三酰甘油血癥，所以Goldstein等曾提出本症的原發性生化代謝異常是先有三酰甘油代謝紊亂，繼而出現膽固醇的代謝紊亂。顯然，FCH有家族聚集性，有關對FCH家庭成員的研究提示該症爲常染色體遺傳。最近，Cullen等人對...
疾病；心血管內科；高脂血症 -
家族性混合性高脂血症
...表現常是高三酰甘油血癥，所以Goldstein等曾提出本症的原發性生化代謝異常是先有三酰甘油代謝紊亂，繼而出現膽固醇的代謝紊亂。顯然，FCH有家族聚集性，有關對FCH家庭成員的研究提示該症爲常染色體遺傳。最近，Cullen等人對...
疾病；心血管內科；高脂血症 -
家族性高脂蛋白血癥Ⅱ型
...表現常是高三酰甘油血癥，所以Goldstein等曾提出本症的原發性生化代謝異常是先有三酰甘油代謝紊亂，繼而出現膽固醇的代謝紊亂。顯然，FCH有家族聚集性，有關對FCH家庭成員的研究提示該症爲常染色體遺傳。最近，Cullen等人對...
疾病；心血管內科；高脂血症 -
家族性高脂蛋白血癥Ⅳ型
...表現常是高三酰甘油血癥，所以Goldstein等曾提出本症的原發性生化代謝異常是先有三酰甘油代謝紊亂，繼而出現膽固醇的代謝紊亂。顯然，FCH有家族聚集性，有關對FCH家庭成員的研究提示該症爲常染色體遺傳。最近，Cullen等人對...
疾病；心血管內科；高脂血症 -
家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型
...表現常是高三酰甘油血癥，所以Goldstein等曾提出本症的原發性生化代謝異常是先有三酰甘油代謝紊亂，繼而出現膽固醇的代謝紊亂。顯然，FCH有家族聚集性，有關對FCH家庭成員的研究提示該症爲常染色體遺傳。最近，Cullen等人對...
疾病；心血管內科；高脂血症