發現一罕見家族性遺傳基因突變念珠狀毛髮症
2006年04月14日光明日報9河南發現一罕見念珠狀毛髮家族,經基因檢測手段確診爲家族性遺傳基因突變所致。14歲少年先某小小年紀便脫髮、謝頂,頭髮在顯微鏡下如珍珠項鍊一樣珠璣相連。河南省人民醫院皮膚科的專家們在我國...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組家族性重症肌無力患者的臨牀及遺傳學研究
家族性重症肌無力患者的臨牀及遺傳學研究中國神經免疫學和神經病學雜誌1999年第2期第6卷論著作者:卜碧濤 楊明山 徐金枝 高波廷 龔非力* 姜曉丹* 聶曉波*單位:同濟醫科大學附屬同濟醫院神經科,武漢430030 關鍵...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學兒童或嬰幼兒應用慶大黴素應怎樣預防耳中毒?
...4萬單位,每日2次,3天后聽力下降,至今均爲聾啞人。除家族性外,與年齡因素亦頗有關係。 (2)劑量:通過臨牀和實驗研究表明,在腎臟功能正常者中,慶大黴素肌注量每日不宜超過3mg/kg。上海第一醫科大學耳鼻咽喉研究所...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;耳鼻咽喉疾病防治284問基質金屬蛋白酶及其抑制物在腫瘤侵襲、轉移中的作用
...中亦起重要的調節作用[12]。MMPs是一個分泌型跨膜蛋白家族;包括膠原酶、明膠酶和基質溶解素,它們共同起作用,分解ECM的每一種成分,在生理條件下能消化細胞外基質和基底膜[13]。迄今爲止,已識別了16個家庭成員。它...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2005年第5卷第3期;綜述家族性肌萎縮硬化症酵母研究模型的探索
...D1)基因缺失的釀酒酵母菌株,爲進一步以酵母爲模型開展家族性肌萎縮硬化症發病機制及防治研究奠定基礎。方法運用LFHPCR構建了帶有遺傳黴素抗性基因(KanMX4)的SOD1基因中斷框,轉化釀酒酵母BY5677,以添加G418的平板篩選出S...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2009年第32卷第2期Sox9基因治療椎間盤退變的研究現狀
...失衡及椎間盤的營養障礙等幾方面。近期的研究顯示,Sox家族的Sox9基因很可能與椎間盤退變有着密切的關係,現將其相關研究情況作一綜述。1椎間盤退變與膠原改變椎間盤內含有大量的膠原,其中Ⅰ、Ⅱ型膠原是最主要的膠原...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2008年第16卷第7期面神經炎與家族性有關嗎?
面神經炎較常見,但家族性面神經炎較爲罕見。在貝爾氏麻痹病人中,家族性發生率報告不一,分別爲2.4%、6%、28.6%。國內報導一家系6例罹患本病。 病例摘要:先證者,30歲,男,汽車司機,入院前一天中午在駕駛室內...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;面癱防治300問過敏性哮喘
...的重要因素,但不能解釋全部病因。1、遺傳因素髮病有家族性,提示遺傳因素與發病相關。目前已經明確許多基因參與發病。總IgE及特異性IgE(sIgE)的產生及氣道的高反應性均爲特定基因控制。研究提示,常染色體11q、12q、13q...
求醫問藥;疾病大全;頸良性家族性嬰兒驚厥家系KCNQ2基因新突變
...(西安)爲了分析電壓門控鉀離子通道基因KCNQ2與1個良性家族性嬰兒驚厥(benignfamilialinfantileconvulsions,BFIC)家系的關係,探討BFIC的分子遺傳機制。研究者在1箇中國陝西地區4代BFIC家系,採集41名家系成員及家系外75名健康對照的血...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組家族性高膽固醇血癥性黃瘤病LDL—R基因的突變
...中華皮膚科雜誌》2007年第40卷第12期中國研究者研究了3個家族性高膽固醇血癥黃瘤病家系低密度脂蛋白受體基因突變方式,初步探討基因型與臨牀表型的關係。研究者對3例先證者及25個家系成員進行血脂測定、臨牀檢查後,採用...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關