HSF4基因突變導致常染色體顯性遺傳核性白內障
...例。胚胎核和胎兒核均受累,呈緻密的白色混濁,但皮質完全透明,多爲雙眼發病。先天性白內障約有1/3的病例是遺傳性的[1],單基因遺傳的3種遺傳方式,即常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖遺傳,在先天性白...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2006年第3卷第4期完全性骶椎裂合併足月妊娠一例
...骶區平坦、鬆軟、壓痛明顯。行腰部正側位片示:骶1~5完全性柱形隱裂,建議行脊髓造影檢查,患者拒絕。術後1個月隨診,產婦自覺腰痛較以往明顯,大、小便正常。 討論 脊柱裂發生原因是由於胚胎時期成軟骨中心或成...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;婦產科學希氏束旁道射頻消融1例體會
...成功消融旁路逆傳,因臨近His束,風險大,前傳功能未能完全消融,爲間歇性預激。術後觀察5天、體表心電圖提示正常心電圖,未發生心動過速。手術經過:平臥位,體表心電圖示:B型預激綜合徵,常規消毒鋪巾,Seldering法穿...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2007年第5卷第11期氯離子通道異常引發的肌強直
...一無二的結構特徵是雙筒型構造[3],CLC可能是由兩種完全相同但是相互獨立的protopore構成,它們能在開放一段時間後不約而同的關閉。最近的克隆CLC實驗證明,這種雙筒構造實際上是同源蛋白的兩種形態的分化傳導通路[4]...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2005年第5卷第10期5-3復等位基因
...數字更爲寵大,所以除同卵雙生子外,世界上很難找到MHC完全相同的人。但器官移植並不要求供體和受體的MHC完全一致,而要求供體的基因受體都具有(表4-5)當然這也相當困難的。表4-4人類MHC四個位點的基因數和表型數ABCDR復...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學第二節 再發風險在估計
.../0.33+0.50=0.400.50/0.33+0.50=0.60Hc攜帶者風險0.40 2)外顯不完全:在顯性遺傳病中,如有外顯不全的情況(即外顯率低於100%),此時,子女患病概率爲1/2K(K爲外顯率)。例如視網膜母細胞瘤的遺傳型是常染色體顯性遺傳,其...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎科學家成功解開大量基因沉默之謎
...細胞增殖失控,這是疾病的典型表徵。對癌症患者而言,完全讓所有的核糖體基因出現沉默並非可行的治理方法,因爲人要生存,就離不開核糖體。不過,皮卡爾德和合作者的研究表明,小干擾RNA能夠指揮核糖體基因發生沉默的...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組先天性白內障
...不同的臨牀表現,不同的病因,可爲單眼或雙眼患病,有完全性或是不完全性晶體混濁,以及可能有弱視存在,所以其治療不同於成人白內障。1.弱視白內障治療的目的是恢復視力,首先應注意防止剝奪性弱視的發生。由於患眼...
求醫問藥;疾病手冊;眼科美科學家解開基因多沉默之謎有助控制癌擴散
...增殖失控,這是疾病的典型表徵。 對癌症患者而言,完全讓所有的核糖體基因出現沉默並非可行的治理方法,因爲人要生存,就離不開核糖體。不過,皮卡爾德和合作者的研究表明,小干擾RNA能夠指揮核糖體基因發生沉默的...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關揭示田間害蟲發生顯性突變對轉基因Bt作物產生抗性
...:它們中大多數位於同一個基因,還有一個突變位於一個完全不同的基因。” 令人喫驚的是,研究人員在田間棉鈴蟲種羣中鑑定出兩個不相關的顯性突變(dominantmutation)。顯性意味着一個拷貝的基因變異體(geneticvariant)就足夠...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞