複雜病的基因研究——策略及存在問題
...中,單基因缺陷占主導地位且在家系成員中疾病傳遞符合孟德爾規律的爲單基因病(monogenicdisease)。由多個基因參與且在家系中不符合孟德爾規律的爲多基因病(polygenicdisease)。因後者的發病因素不單是多個基因,尚有環境因素參與...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;內分泌病學基因與糖尿病
...屬單基因病,故這些特異型糖尿病的遺傳特點符合經典的孟德爾遺傳規律。 就MODY而言,目前至少發現6種不同類型,分別由不同基因突變所致,結果都導致胰腺β細胞功能缺損,胰島素分泌減少。MODY有3大特徵:起病早、在家...
行業資訊;臨牀快報;糖尿病相關銀屑病的分子遺傳學進展
...爲20%,這種計算結果與Lomholt的經驗性資料是一致的,但與孟德爾常染色體隱性所計算出的結果並不一致[3]。儘管多種研究清楚地表明遺傳素質是銀屑病發展所必需,但也表明(尤其是孿生子的調查)獲得性遺傳易感因子本身並不...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;皮膚病學基因測序讓科學家解碼歷史上的致命疾病
...人嘗試的“壯舉”:他對一具700年曆史的人體骸骨進行了遺傳屍檢。Krause從一個死於14世紀丹麥麻風病人隔離區的年輕女性牙齒中提取了DNA,並計算了來自細菌、污染物以及麻風病病原體(麻風分枝桿菌)的混雜遺傳物質有多少...
行業資訊;臨牀快報;流行病與傳染病第九章 腫瘤與遺傳--第一節 腫瘤發生中的遺傳因素
...發中基因及基因異常起着重要作用。已知一些腫瘤是按照孟德爾方式遺傳的,而在另一些腫瘤中遺傳的“易感基因”和環境因素共同發揮作用;還有一些腫瘤是由於特定基因發生體細胞突變引起的,這種突變雖然不是遺傳得來的...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎PNAS:人類基因連接組,尋找疾病的根源
許多疾病都屬於單基因病,又稱孟德爾遺傳病。目前,在這類患者體內鑑定致病基因,往往會得到數百個潛在致病基因,使科學家們難以從中精確到單個致病基因。現在,洛克菲勒大學科學家領導的研究團隊,建立了人類基因連...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組不對稱分裂是肺結核難治癥結所在
...速度生長,具有不同的大小,以及對於抗生素具有不同的易感性,從而至少增加了一些細胞倖存下來的機率。研究人員希望這一發現能夠幫助他們研製出對付這些特別難以殺死的細胞的藥物。文章的第一作者、美國波士頓市哈佛...
行業資訊;臨牀快報;呼吸系統相關二、MHC對免疫應答的遺傳控制
...F1和隱性親本進行回交,所得下一代對抗原的應答表現出孟德爾定律的分離現象,應答與無應答個體呈1:1之比,說明遺傳是由單基因控制的。F1代與顯性親本進行回交,下一代中全部對抗原發生應答。Benacerraf將控制免疫應答的...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞和分子免疫學董昌武高爾鑫:易感基因多態性與EH中醫證候實質
...因素的不同組合,同時表型和基因型之間並不遵循經典的孟德爾遺傳學規律。因此,通過對不同類型病例對照關聯研究,能爲我們提供某一(些)基因變異與高血壓證候間關係的有用信息。據估計參與血壓調節和影響血壓變化的...
合作平臺;醫學論文;中西醫結合論文;中醫中藥鳥型分枝桿菌病:基因VNTR與病程研究
Thorax.2009Jun23.[Epubaheadofprint]日本東北大學研究者在《胸科》雜誌上報道,鳥型分枝桿菌病的病程與細菌基因型的研究進展。非結核分枝桿菌病(NTM)最常見的是鳥型分枝桿菌感染。研究者自2005年起在37例患者呼吸道樣本中檢測到鳥...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組